• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Argininosuccinic aciduria: clinical, biochemical, anatomical and neuropathological observations.

作者信息

Solitare G B, Shih V E, Nelligan D J, Dolan T F

出版信息

J Ment Defic Res. 1969 Sep;13(3):153-70. doi: 10.1111/j.1365-2788.1969.tb01076.x.

DOI:10.1111/j.1365-2788.1969.tb01076.x
PMID:5823673
Abstract
摘要

相似文献

1
Argininosuccinic aciduria: clinical, biochemical, anatomical and neuropathological observations.精氨琥珀酸尿症：临床、生化、解剖及神经病理学观察
J Ment Defic Res. 1969 Sep;13(3):153-70. doi: 10.1111/j.1365-2788.1969.tb01076.x.
2
Argininosuccinic aciduria. Report of two new cases and demonstration of intermittent elevation of blood ammonia.精氨琥珀酸尿症。两例新病例报告及血氨间歇性升高的证明
Am J Med. 1967 Jan;42(1):9-26. doi: 10.1016/0002-9343(67)90003-4.
3
Argininosuccinic aciduria. Case report with neuropathological findings.精氨酸琥珀酸尿症。伴有神经病理学发现的病例报告。
Brain. 1970;93(2):413-22. doi: 10.1093/brain/93.2.413.
4
Arginnosuccinic aciduria.精氨琥珀酸尿症
Nutr Rev. 1967 Aug;25(8):235-7. doi: 10.1111/j.1753-4887.1967.tb05637.x.
5
Argininosuccinic aciduria. Report of three cases and the effect of high and reduced protein intake on the clinical state.精氨琥珀酸尿症。三例报告及高蛋白和低蛋白摄入对临床状态的影响。
Acta Paediatr Scand. 1974 Jul;63(4):525-36. doi: 10.1111/j.1651-2227.1974.tb04843.x.
6
Argininosuccinic aciduria: antenatal investigations in an affected family.精氨基琥珀酸尿症：一个患病家庭的产前检查
Am J Obstet Gynecol. 1974 Oct 15;120(4):560-2. doi: 10.1016/0002-9378(74)90639-5.
7
The pathological findings in a case of argininosuccinic aciduria.一例精氨基琥珀酸尿症的病理检查结果。
J Ment Defic Res. 1971 Dec;15 Pt 4(0):266-70. doi: 10.1111/j.1365-2788.1971.tb01165.x.
8
Amino acid levels in patients with hyperammonaemia and argininosuccinic aciduria.高氨血症和精氨酸琥珀酸尿症患者的氨基酸水平。
Clin Chim Acta. 1974 May 17;52(3):335-41. doi: 10.1016/0009-8981(74)90119-3.
9
[Argininosuccinic acid, technics of biochemical study (apropos of a case of argininosuccinyluria)].[精氨琥珀酸，生化研究技术（关于一例精氨琥珀酰尿症病例）]
Lille Med. 1975 Mar;20(3):169-79.
10
The relationship between the formation of urea and argininosuccinate in a patient with argininosuccinic aciduria studied with labelled precursors.用标记前体研究精氨基琥珀酸尿症患者中尿素和精氨基琥珀酸形成之间的关系。
Clin Sci Mol Med. 1974 Jun;46(6):715-27. doi: 10.1042/cs0460715.

引用本文的文献

1
Quo vadis ureagenesis disorders? A journey from 90 years ago into the future.尿素生成障碍疾病将去往何方？从 90 年前追溯到未来。
J Inherit Metab Dis. 2024 Nov;47(6):1120-1128. doi: 10.1002/jimd.12763. Epub 2024 Jun 4.
2
Unstable argininosuccinate lyase in variant forms of the urea cycle disorder argininosuccinic aciduria.尿素循环障碍精氨琥珀酸尿症变异形式中的不稳定精氨琥珀酸裂解酶
J Inherit Metab Dis. 2015 Sep;38(5):815-27. doi: 10.1007/s10545-014-9807-3. Epub 2015 Mar 17.
3
Hypoglycinaemia and psychomotor delay in a child with xeroderma pigmentosum.
一名着色性干皮病患儿的低血糖症与精神运动发育迟缓
J Inherit Metab Dis. 1999 Dec;22(8):915-24. doi: 10.1023/a:1005691424004.
4
Spongy change in the brain.脑内海绵样改变。
Br Med J. 1972 Aug 19;3(5824):433-4.
5
Infantile spongy degeneration of the central nervous system associated with glycogen storage and markedly fatty liver.
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1972 Feb;35(1):11-21. doi: 10.1136/jnnp.35.1.11.
6
Argininosuccinic aciduria: prenatal studies in a family at risk.精氨琥珀酸尿症：对一个高危家庭的产前研究。
Am J Hum Genet. 1979 Jul;31(4):439-45.
7
Neonatal argininosuccinic aciduria with normal brain and kidney but absent liver argininosuccinate lyase activity.新生儿精氨琥珀酸尿症，脑和肾正常，但肝脏精氨琥珀酸裂解酶活性缺失。
Am J Hum Genet. 1976 Jan;28(1):22-30.