• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Sex-linked neurodegenerative disease associated with monilethrix.

作者信息

Bray P F

出版信息

Pediatrics. 1965 Sep;36(3):417-20.

PMID:5829335
Abstract
摘要

相似文献

1
Sex-linked neurodegenerative disease associated with monilethrix.与念珠状发相关的性连锁神经退行性疾病。
Pediatrics. 1965 Sep;36(3):417-20.
2
Menkes kinky hair disease. A defect in metallothionein metabolism?门克斯卷发综合征。金属硫蛋白代谢缺陷？
Birth Defects Orig Artic Ser. 1974;10(8):149-55.
3
Kinky hair disease.卷发疾病
Pediatrics. 1972 Aug;50(2):181-3.
4
[The kinky-hair syndrome of Menkes (author's transl)].门克斯扭发综合征（作者译）
Klin Padiatr. 1973 Nov;185(6):480-9.
5
[Letter: Original anomalies in a new case of Menkes's disease].
Nouv Presse Med. 1975 Apr 12;4(15):1138.
6
[A patient with kinky hair disease (Menke's disease)].[一名患有卷发综合征（门克斯病）的患者]
Ned Tijdschr Geneeskd. 1975 Mar 29;119(13):505-10.
7
A new X linked neurodegenerative syndrome with mental retardation, blindness, convulsions, spasticity, mild hypomyelination, and early death maps to the pericentromeric region.一种新的X连锁神经退行性综合征，伴有智力发育迟缓、失明、惊厥、痉挛、轻度髓鞘形成不足和早亡，定位于着丝粒周围区域。
J Med Genet. 1999 Feb;36(2):140-3.
8
Kinky hair syndrome: response to copper therapy.卷发综合征：对铜治疗的反应
Pediatrics. 1973 Nov;52(5):653-7.
9
["Kinky hair"-syndrome. Menkes' syndrome].
Ugeskr Laeger. 1973 May 28;135(22):1081.
10
Variable expression of mental retardation, autism, seizures, and dystonic hand movements in two families with an identical ARX gene mutation.两个患有相同ARX基因突变的家族中智力迟钝、自闭症、癫痫和张力障碍性手部运动的可变表现。
Am J Med Genet. 2002 Nov 1;112(4):405-11. doi: 10.1002/ajmg.10714.

引用本文的文献

1
Electron microscopic study of retinas of macular mice.黄斑小鼠视网膜的电子显微镜研究。
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 1996 Aug;234 Suppl 1:S101-5. doi: 10.1007/BF02343056.
2
Sibs with mental and physical retardation and trichorrhexis nodosa with abnormal amino acid composition of the hair.患有智力和身体发育迟缓以及结节性脆发病且头发氨基酸组成异常的同胞。
Arch Dis Child. 1968 Apr;43(228):211-6. doi: 10.1136/adc.43.228.211.
3
Menkes' disease--a new leucodystrophy (?). A clinical and neuropathological review together with a new case.
门克斯病——一种新的脑白质营养不良（？）。附1例新病例的临床与神经病理学综述
Acta Neuropathol. 1973 Jul 11;25(2):103-19. doi: 10.1007/BF00687555.
4
Serial imaging of Menkes disease.门克斯病的系列成像
Neuroradiology. 1990;32(1):56-9. doi: 10.1007/BF00593944.
5
Menkes' kinky hair disease.门克斯卷发综合征
Neuroradiology. 1977 May 31;13(3):159-63. doi: 10.1007/BF00626279.