• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

一个家族中的霍尔格伦综合征:色素性视网膜炎、先天性耳聋和共济失调

[Hallgren's syndrome in one family: retinitis pigmentosa, congenital deafness and ataxia].

作者信息

Urquidi G A, Topaz A M

出版信息

Acta Neurol Latinoam. 1979;25(1-2):75-9.

PMID:583386
Abstract

A family of 6 siblings, 4 of which have Hallgren's syndrome, i.e., retinitis pigmentosa, congenital deafness and ataxia is described. Hallgren's series in Sweden is referred to. This affection was ascribed by Hallgren to a single gene with almost complete penetrance. However, 3 brothers of the present series show neurological anomalies not present in the Swedish cases.

摘要

报道了一个有6个兄弟姐妹的家庭,其中4人患有哈尔格林综合征,即色素性视网膜炎、先天性耳聋和共济失调。文中提及了瑞典的哈尔格林病例系列。哈尔格林认为这种病症是由一个几乎完全外显的单基因引起的。然而,本病例系列中的3名兄弟表现出瑞典病例中未出现的神经学异常。

相似文献

1
[Hallgren's syndrome in one family: retinitis pigmentosa, congenital deafness and ataxia].一个家族中的霍尔格伦综合征:色素性视网膜炎、先天性耳聋和共济失调
Acta Neurol Latinoam. 1979;25(1-2):75-9.
2
[An unusual picture of pigmentary dermatologic disease associated with retinitis pigmentosa, cataract and congenital deafness, oligophrenia and cerebellar ataxia].
G Ital Oftalmol. 1964 Jan-Feb;17(1):49-60.
3
The hereditary syndrome of congenital deafness and retinitis pigmentosa. (Usher's syndrome).先天性耳聋和色素性视网膜炎的遗传性综合征(乌舍尔综合征)。
Laryngoscope. 1966 May;76(5):850-62. doi: 10.1288/00005537-196605000-00004.
4
[The Hallgren syndrome].[霍尔格伦综合征]
Cesk Slov Oftalmol. 2000 Sep;56(5):325-9.
5
Evaluation of the myosin VIIA gene and visual function in patients with Usher syndrome type I.1型Usher综合征患者中肌球蛋白VIIA基因与视觉功能的评估
Exp Eye Res. 2000 Aug;71(2):173-81. doi: 10.1006/exer.2000.0863.
6
Schizophrenia and mental retardation associated in a pedigree with retinitis pigmentosa and sensorineural deafness.在一个家系中,精神分裂症与智力发育迟缓、色素性视网膜炎和感音神经性耳聋相关联。
Am J Med Genet. 1994 Dec 15;54(4):354-60. doi: 10.1002/ajmg.1320540414.
7
[Clinical examinations in Usher's syndrome].
Klin Oczna. 1996 Jan;98(1):55-8.
8
[Paranoid psychosis in congenital deafness and retinopathia pigmentosa (Usher syndrome), case report].[先天性耳聋和色素性视网膜炎(Usher综合征)中的偏执型精神病,病例报告]
Nervenarzt. 1984 May;55(5):269-70.
9
Usher syndrome in four hard-of-hearing siblings.四名听力障碍兄弟姐妹中的尤塞氏综合征。
Pediatrics. 1978 Oct;62(4):578-83.
10
Genetic aspects of Usher's syndrome.乌舍尔综合征的遗传学方面
Indian Pediatr. 1978 May;15(5):429-31.