拉普-伦德尔综合征的代谢与染色体研究。 - Suppr

Suppr

超能文献

Metabolic and chromosomal studies in leprechaunism.

作者信息

Dekaban A

出版信息

Arch Dis Child. 1965 Dec;40(214):632-6. doi: 10.1136/adc.40.214.632.

DOI:10.1136/adc.40.214.632

PMID:5844952

原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2019469/

Abstract

摘要

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/0120/2019469/240ab6b6a5ff/archdisch01579-0061-a.jpg

相似文献

Metabolic and chromosomal studies in leprechaunism.拉普-伦德尔综合征的代谢与染色体研究。

Arch Dis Child. 1965 Dec;40(214):632-6. doi: 10.1136/adc.40.214.632.

[DIABETES MELLITUS IN THE WILLI-PRADER SYNDROME].[威-普综合征中的糖尿病]

Journ Annu Diabetol Hotel Dieu. 1963:91-9.

[LEPRECHAUNISM. (APROPOS OF A LITTLE KNOWN FORM OF FAMILIAL OLIGOPHRENIA)].[矮妖精貌综合征。（关于一种鲜为人知的家族性智力发育不全形式）]

Rev Med Suisse Romande. 1964 Jun;84:494-502.

[TYPUS AMSTELODAMENSIS (CORNELIA DE LANGE 1933). 1ST CASE IN BELGIUM].[阿姆斯特丹型（科妮莉亚·德·朗格，1933年）。比利时首例病例]

Acta Neurol Psychiatr Belg. 1964 Apr;64:370-84.

Leprechaunism (Donohue syndrome).妖精貌综合征（多纳休综合征）

Am J Dis Child. 1973 Oct;126(4):500-3. doi: 10.1001/archpedi.1973.02110190410011.

DYSTROPHIC CHANGES ASSOCIATED WITH LEPRECHAUNISM IN A MALE INFANT.一名男婴中与拉普-莱伦侏儒症相关的营养不良性改变。

Arch Dis Child. 1963 Oct;38(201):530-5. doi: 10.1136/adc.38.201.530.

[THE XXXXY SYNDROME].[XXXXY综合征]

Arch Kinderheilkd. 1964 Feb;170:20-33.

AMSTERDAM DWARFS. FOUR CASES OF TYPUS DEGENERATIVUS AMSTELODAMENSIS.

Clin Pediatr (Phila). 1964 Sep;3:541-9. doi: 10.1177/000992286400300911.

Emotional deprivation. Report of a case with features of leprechaunism.情感剥夺。一例具有小精灵貌综合征特征的病例报告。

Am J Dis Child. 1974 Jun;127(6):892-4. doi: 10.1001/archpedi.1974.02110250118019.

Congenital malformations of the urinary tract as a cause of emaciation in infants.

Mater Med Pol. 1971 Jul-Sep;3(3):34-40.

引用本文的文献

Classic Case Report of Donohue Syndrome (Leprechaunism; OMIM *246200): The Impact of Consanguineous Mating.多诺霍综合征（妖精貌综合征；OMIM *246200）经典病例报告：近亲交配的影响

Medicine (Baltimore). 2016 Feb;95(6):e2710. doi: 10.1097/MD.0000000000002710.

A syndrome of insulin resistance resembling leprechaunism in five sibs of consanguineous parents.在近亲结婚父母的五个同胞中出现的一种类似妖精貌综合征的胰岛素抵抗综合征。

J Med Genet. 1993 Jun;30(6):470-5. doi: 10.1136/jmg.30.6.470.

Diagnostic criteria in leprechaunism (Donohue syndrome).

Indian J Pediatr. 1980 Mar-Apr;47(385):161-4. doi: 10.1007/BF02822886.

Endocrine-metabolic relationships in patients with leprechaunism.类矮小症患者的内分泌-代谢关系

J Natl Med Assoc. 1982 Dec;74(12):1195-210.

Russell's diencephalic syndrome of early childhood.

J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1972 Apr;35(2):196-201. doi: 10.1136/jnnp.35.2.196.

Leprechaunism: an inherited defect in a high-affinity insulin receptor.妖精貌综合征：一种高亲和力胰岛素受体的遗传性缺陷。

Am J Hum Genet. 1985 Jan;37(1):73-88.

A case of leprechaunism and an analysis of some clinical manifestations of this syndrome.

Z Kinderheilkd. 1975;118(4):347-60. doi: 10.1007/BF00492338.

Primary defect of insulin receptors in skin fibroblasts cultured from an infant with leprechaunism and insulin resistance.从一名患脂肪代谢障碍和胰岛素抵抗的婴儿培养的皮肤成纤维细胞中胰岛素受体的原发性缺陷。

Proc Natl Acad Sci U S A. 1979 Nov;76(11):5877-81. doi: 10.1073/pnas.76.11.5877.

Insulin resistance due to a defect distal to the insulin receptor: demonstration in a patient with leprechaunism.胰岛素受体远端缺陷导致的胰岛素抵抗：在一名妖精貌综合征患者中的证实

Proc Natl Acad Sci U S A. 1978 Jul;75(7):3469-73. doi: 10.1073/pnas.75.7.3469.

本文引用的文献

Leprechaunism in a male infant.

J Pediatr. 1962 May;60:730-9. doi: 10.1016/s0022-3476(62)80100-0.

LEPRECHAUNISM (DONOHUE'S SYNDROME).

J Pediatr. 1965 Feb;66:372-9. doi: 10.1016/s0022-3476(65)80195-0.

DYSTROPHIC CHANGES ASSOCIATED WITH LEPRECHAUNISM IN A MALE INFANT.一名男婴中与拉普-莱伦侏儒症相关的营养不良性改变。

Arch Dis Child. 1963 Oct;38(201):530-5. doi: 10.1136/adc.38.201.530.

A study of the chromosome damage persisting after x-ray therapy for ankylosing spondylitis.一项关于强直性脊柱炎X线治疗后持续存在的染色体损伤的研究。

Lancet. 1962 Oct 6;2(7258):676-82. doi: 10.1016/s0140-6736(62)90500-7.

Persistent chromosome aberrations in irradiated human subjects.受辐射人类受试者中的持续性染色体畸变。

Radiat Res. 1962 Jan;16:44-53.

X-ray-induced chromosome damage in man.X射线诱发的人类染色体损伤。

Lancet. 1960 Oct 15;2(7155):849-51. doi: 10.1016/s0140-6736(60)91911-5.

Leprechaunism.妖精貌综合征

Arch Dis Child. 1955 Dec;30(154):479-83. doi: 10.1136/adc.30.154.479.

Leprechaunism: a euphemism for a rare familial disorder.矮妖精貌综合征：一种罕见家族性疾病的委婉说法。

J Pediatr. 1954 Nov;45(5):505-19. doi: 10.1016/s0022-3476(54)80113-2.

文献AI研究员

20分钟写一篇综述，助力文献阅读效率提升50倍。

立即体验

用中文搜PubMed

大模型驱动的PubMed中文搜索引擎

马上搜索

文档翻译

学术文献翻译模型，支持多种主流文档格式。

立即体验