Suppr超能文献

[脑性巨人症:两例家族性病例报告(作者译)]

[Cerebral gigantism: report on two familial cases (author's transl)].

作者信息

Krauel X, Berger R, Amiel-Tison C

出版信息

J Genet Hum. 1977 Oct;25(3):205-14.

PMID:591926
Abstract

Two cases of cerebral gigantism occurring in related boys (cousins of 3rd degree) are discussed. It is difficult to argue from these cases in favour of a precise type of hereditary transmission. The hypothesis of a dominant trait with weak penetrance cannot be excluded. A genetic heterogeneity of the Sotos syndrome is very likely.

摘要

本文讨论了两例发生在相关男孩(三代堂兄弟)身上的脑性巨人症病例。很难从这些病例推断出一种精确的遗传传递类型。具有弱外显率的显性性状假说不能排除。索托斯综合征的遗传异质性很可能存在。

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