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[粘多糖病遗传家庭咨询的实践与理论方面(作者译)]

[Practical and theoretical aspects of genetic family counselling in mucoviscidosis (author's transl)].

作者信息

Gedschold J, Steinbicker V, Szibor R

出版信息

Z Erkr Atmungsorgane. 1977;148(3):301-6.

PMID:595670
Abstract

It is now obvious that mucoviscidosis possesses an autosomatic recessive heredity. It is not yet clear whether the cause will be found in only one or in several mutant genes. A definite assertion on the genetics of mucoviscidosis can not be done until a practicable test for heterozygotes is available allowing representative investigations. As long as this is not so a repeat risk of at least 25% should be taken as a basis for adequately counselling parents of patients with mucoviscidosis.

摘要

现在很明显,囊性纤维化具有常染色体隐性遗传特征。目前尚不清楚病因是仅存在于一个还是几个突变基因中。在有可行的杂合子检测方法并能进行代表性研究之前,无法对囊性纤维化的遗传学做出明确论断。只要情况并非如此,就应以至少25%的再发风险为基础,为囊性纤维化患者的父母提供充分的咨询服务。

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