• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Medullary cystic disease and familial juvenile nephronophthisis.

作者信息

Strauss M B, Sommers S C

出版信息

N Engl J Med. 1967 Oct 19;277(16):863-4. doi: 10.1056/NEJM196710192771606.

DOI:10.1056/NEJM196710192771606
PMID:6046685
Abstract
摘要

相似文献

1
Medullary cystic disease and familial juvenile nephronophthisis.
N Engl J Med. 1967 Oct 19;277(16):863-4. doi: 10.1056/NEJM196710192771606.
2
[A contribution to the morphology of juvenile familial nephrophthisis on the basis of 3 cases in a family].基于一个家族中的3例病例对青少年家族性肾痨形态学的贡献
Gegenbaurs Morphol Jahrb. 1966;109(2):239-42.
3
Nephronophthisis (medullary cystic disease of the kidney). A study using electron microscopy, immunofluorescence, and a review of the morphological findings.肾痨（肾髓质囊性疾病）。一项使用电子显微镜、免疫荧光以及对形态学发现进行综述的研究。
Helv Paediatr Acta. 1980 Dec;35(6):509-30.
4
Clinical, pathological and genetic aspects of a form of cystic disease of the renal medulla: familial juvenile nephronophthisis (FJN).一种肾髓质囊性疾病的临床、病理及遗传学特征：家族性青少年肾单位肾痨（FJN）
Clin Nephrol. 1978 Feb;9(2):55-62.
5
Medullary cystic disease vs nephronophthisis. A valid distinction?
JAMA. 1975 May 12;232(6):629-31.
6
[Medullar cystic kidney disease of familial juvenile nephrophthisis].[家族性青少年肾痨的髓质囊性肾病]
Srp Arh Celok Lek. 1975;103(11):951-8.
7
Familial uremic medullary cystic disease.家族性尿毒症性髓质囊肿病
Pediatrics. 1970 Jun;45(6):1024-8.
8
Cystic disease of the renal medulla and its possible relation to juvenile nephronophthisis.肾髓质囊性疾病及其与青少年肾单位肾痨的可能关系。
Acta Med Scand. 1968 Mar;183(3):275-80. doi: 10.1111/j.0954-6820.1968.tb10477.x.
9
[Familial nephronophthisis (medullary cystic disease)].
Pediatr Pol. 1971 Dec;46(12):1537-40.
10
Nephronophthisis and medullary cystic disease.
Am J Med. 1967 Sep;43(3):345-55. doi: 10.1016/0002-9343(67)90191-x.

引用本文的文献

1
Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease: An Emerging Cause of Genetic CKD.常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病：遗传性慢性肾脏病的一个新病因。
Kidney Int Rep. 2022 Aug 29;7(11):2332-2344. doi: 10.1016/j.ekir.2022.08.012. eCollection 2022 Nov.
2
Genes Regulating Spermatogenesis and Sperm Function Associated With Rare Disorders.与罕见疾病相关的调控精子发生和精子功能的基因
Front Cell Dev Biol. 2021 Feb 16;9:634536. doi: 10.3389/fcell.2021.634536. eCollection 2021.
3
Keeping an Eye on Bardet-Biedl Syndrome: A Comprehensive Review of the Role of Bardet-Biedl Syndrome Genes in the Eye.
关注巴德-比德尔综合征：巴德-比德尔综合征相关基因在眼部作用的综合综述
Med Res Arch. 2017 Sep;5(9). doi: 10.18103/mra.v5i9.1526. Epub 2017 Sep 18.
4
Identification of a new gene locus for adolescent nephronophthisis, on chromosome 3q22 in a large Venezuelan pedigree.在一个大型委内瑞拉家系中，鉴定出青少年肾单位肾痨位于3号染色体q22区域的一个新基因位点。
Am J Hum Genet. 2000 Jan;66(1):118-27. doi: 10.1086/302705.
5
A Bedouin kindred with infantile nephronophthisis demonstrates linkage to chromosome 9 by homozygosity mapping.一个患有婴儿型肾单位肾痨的贝都因家族通过纯合性定位显示与9号染色体连锁。
Am J Hum Genet. 1998 Nov;63(5):1404-10. doi: 10.1086/302108.
6
Molecular studies in Finnish patients with familial juvenile nephronophthisis exclude a founder effect and support a common mutation causing mechanism.对芬兰家族性青少年肾单位肾痨患者的分子研究排除了奠基者效应，并支持一种常见的突变致病机制。
J Med Genet. 1998 Apr;35(4):279-83. doi: 10.1136/jmg.35.4.279.
7
Hereditary renal-retinal dysplasia.遗传性肾视网膜发育不良。
Doc Ophthalmol. 1980 Oct 15;49(2):347-59. doi: 10.1007/BF01886626.
8
The nephronophthisis complex. A clinicopathologic study in children.肾痨综合征。儿童的临床病理研究。
Virchows Arch A Pathol Anat Histol. 1982;394(3):235-54. doi: 10.1007/BF00430668.
9
Juvenile nephronophthisis.青少年肾单位肾痨
Ir J Med Sci. 1981 Jul;150(7):200-3. doi: 10.1007/BF02938235.
10
Medullary cystic disease of the kidney: its occurrence in two siblings.肾髓质囊性病：在两名同胞中的发生情况。
Postgrad Med J. 1968 Oct;44(516):792-8. doi: 10.1136/pgmj.44.516.792.