一名患有多种先天性异常且C组（X-6-12）存在环状染色体的婴儿。 - Suppr

Suppr

超能文献

An infant with multiple congenital anomalies and a ring chromosome in group C (X-6-12).

作者信息

Butler L J, France N E, Jacoby N M

出版信息

J Med Genet. 1967 Dec;4(4):295-8. doi: 10.1136/jmg.4.4.295.

DOI:10.1136/jmg.4.4.295

PMID:6082910

原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1468560/

Abstract

摘要

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/b3a3/1468560/54ea5a4f0a5c/jmedgene00383-0070-a.jpg

相似文献

An infant with multiple congenital anomalies and a ring chromosome in group C (X-6-12).一名患有多种先天性异常且C组（X-6-12）存在环状染色体的婴儿。

J Med Genet. 1967 Dec;4(4):295-8. doi: 10.1136/jmg.4.4.295.

Multiple congenital anomalies associated with a ring-D chromosome.与环形D染色体相关的多种先天性异常。

J Med Genet. 1969 Sep;6(3):314-21. doi: 10.1136/jmg.6.3.314.

[Syndrome of congenital anomalies in a girl with karyotype 47,XXX].

Pediatr Pol. 1971 Jan;46(1):81-5.

A new case of trisomy for the short arm of No. 9 chromosome.9号染色体短臂三体的一例新病例。

J Med Genet. 1973 Sep;10(3):296-9. doi: 10.1136/jmg.10.3.296.

Ring chromosome 8 in a boy with multiple congenital abnormalities and mental retardation.一名患有多种先天性异常和智力障碍男孩的8号环状染色体。

J Med Genet. 1977 Dec;14(6):451-5. doi: 10.1136/jmg.14.6.451.

46,XY-47,XY,C+ mosaicism in a male infant with multiple anomalies.一名患有多种异常的男婴存在46,XY - 47,XY,C+嵌合体现象。

Ann Genet. 1969 Jun;12(2):102-6.

Transmission of a translocation t(Cp+; Dq-) through three generations; including an example of probable trisomy for the short arm of the C group chromosome No. 9.一种易位t(Cp+; Dq-)在三代人中的传递；包括一个9号C组染色体短臂可能三体的例子。

Ann Genet. 1969 Mar;12(1):15-27.

Inherited translocations in two families (t(14q+;10q-) and t(13q-;21q+)).两个家族中的遗传性易位（t(14q+;10q-) 和 t(13q-;21q+)）

Humangenetik. 1973 Sep 20;19(3):215-26. doi: 10.1007/BF00278394.

Multiple anomalies associated with a small extra metacentric autosome.与一条小的额外亚中着丝粒常染色体相关的多种异常。

J Med Genet. 1968 Dec;5(4):329-34. doi: 10.1136/jmg.5.4.329.

Comparative behavior of ring chromosomes.环状染色体的比较行为

Am J Hum Genet. 1970 May;22(3):304-18.

引用本文的文献

Familial occurrence of congenital malformations and ring chromosome (46,XX,Cr).先天性畸形与环状染色体（46,XX,Cr）的家族性发生情况。

J Med Genet. 1970 Jun;7(2):177-9. doi: 10.1136/jmg.7.2.177.

Comparative behavior of ring chromosomes.环状染色体的比较行为

Am J Hum Genet. 1970 May;22(3):304-18.

Developmental abnormalities associated with a ring chromosome 6.与6号环状染色体相关的发育异常。

J Med Genet. 1973 Sep;10(3):299-303. doi: 10.1136/jmg.10.3.299.

The malformations of the urinary system in autosomal disorders.常染色体疾病中的泌尿系统畸形。

Virchows Arch A Pathol Anat Histol. 1975 Oct 20;368(2):167-78. doi: 10.1007/BF00432416.

本文引用的文献

RING CHROMOSOME MOSAICISM IN A SEVERELY SUBNORMAL CHILD WITH MULTIPLE CONGENITAL MALFORMATIONS.一名患有多种先天性畸形的重度智力低下儿童中的环状染色体嵌合体

J Ment Defic Res. 1965 Mar;9:39-50. doi: 10.1111/j.1365-2788.1965.tb00819.x.

ABSENCE OF LATE REPLICATION OF A HUMAN X-RING CHROMOSOME.人类X环状染色体缺乏后期复制。

Nature. 1964 Nov 21;204:804-5. doi: 10.1038/204804b0.

RING-1 CHROMOSOME AND MICROCEPHALIC DWARFISM.1号环状染色体与小头畸形性侏儒症

Lancet. 1964 Dec 5;2(7371):1212-3. doi: 10.1016/s0140-6736(64)91045-1.

MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES ASSOCIATED WITH A PARTIALLY RING-SHAPED CHROMOSOME PROBABLY DERIVED FROM CHROMOSOME NO. 18 IN MAN.与一条可能源自人类第18号染色体的部分环形染色体相关的多种先天性畸形。

Nature. 1964 May 23;202:829-30. doi: 10.1038/202829a0.

CYTOGENETIC STUDIES IN MENTAL RETARDATION.智力迟钝的细胞遗传学研究。

Proc Aust Assoc Neurol. 1963 May;72:41-2.

A RING-X-CHROMOSOME IN PART OF THE SOMATIC CELLS OF A PATIENT WITH SOME CHARACTERISTICS OF THE TURNER SYNDROME.一名具有特纳综合征某些特征的患者部分体细胞中出现一条环形X染色体。

Genetica. 1964;35:1-14. doi: 10.1007/BF01804870.

A SMALL AUTOSOMAL RING CHROMOSOME IN A FEMALE INFANT WITH CONGENITAL MALFORMATIONS.一名患有先天性畸形的女婴的一条小常染色体环状染色体

Ann Hum Genet. 1963 Nov;27:189-95. doi: 10.1111/j.1469-1809.1963.tb00212.x.

Ring chromosomes in human beings.人类中的环状染色体。

Nature. 1962 Aug 18;195:733-4. doi: 10.1038/195733a0.

A ring chromosome in man.人类中的环状染色体。

Nature. 1963 Jan 5;197:102-3. doi: 10.1038/197102b0.

Multiple congenital abnormalities associated with ring chromosome.与环状染色体相关的多种先天性异常。

Lancet. 1963 Aug 10;2(7302):304-5. doi: 10.1016/s0140-6736(63)90212-5.

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验