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[克劳斯滕外胚层发育不良。一例伴有角蛋白生化研究的病例报告]

[Clouston's ectodermal dysplasia. A case report with biochemical study of keratin].

作者信息

Giraud F, Mattei J F, Rolland M, Ghiglione C, Pommier de Sante P, Sudan N

出版信息

Arch Fr Pediatr. 1977 Dec;34(10):982-93.

PMID:610663
Abstract

One familial case of ectodermal dysplasia of the Clouston's type is reported. The clinical picture consisted of hypotrichosis and dysonychia with normal sweating. The disease follows dominant autosomal transmission. Histologically, keratin was slightly abnormal. The biochemical study of keratin of hair and nails showed diminished cysteine.

摘要

报告了1例克劳斯顿型外胚层发育不良的家族病例。临床表现为毛发稀少、甲发育异常,出汗正常。该病遵循常染色体显性遗传。组织学上,角蛋白略有异常。对头发和指甲角蛋白的生化研究显示半胱氨酸减少。

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