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普拉德-威利综合征中额外的15号染色体短臂等臂染色体(15p)(q11) 。

An extra idic(15p)(q11) chromosome in Prader-Willi syndrome.

作者信息

Fujita H, Sakamoto Y, Hamamoto Y

出版信息

Hum Genet. 1980;55(3):409-11. doi: 10.1007/BF00290227.

DOI:10.1007/BF00290227
PMID:6162774
Abstract

Using a nonfluorescent AT-specific oligopeptide antibiotic, Distamycin A, on DAPI fluorescent banding of human chromosome (DA-DAPI) as described by Schweizer et al. (1978), we have detected an additional idic(15p) chromosome in a patient with typical Prader-Willi syndrome. On the basis of the evidence available in previous studies and of our own present results, we suspect that the fundamental genetic error in the syndrome is not caused by a chromosome aberration but by a gene aberration on chromosome 15.

摘要

按照施韦泽等人(1978年)所描述的方法,使用一种非荧光的AT特异性寡肽抗生素——放线菌素A,对人类染色体进行DAPI荧光显带(DA-DAPI),我们在一名典型普拉德-威利综合征患者中检测到一条额外的idic(15p)染色体。根据先前研究中的现有证据以及我们目前的研究结果,我们怀疑该综合征的根本遗传错误不是由染色体畸变引起的,而是由15号染色体上的基因畸变引起的。

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