Suppr超能文献

婴儿期范科尼贫血。1例贫血前期确诊病例报告。

Fanconi's anemia in infancy. Report of a case diagnosed in the pre-anemic stage.

作者信息

Pignatti C B, Bianchi E, Polito E

出版信息

Helv Paediatr Acta. 1977 Nov;32(4-5):413-8.

PMID:617986
Abstract

A 6 1/2-month-old girl is described, in whom the diagnosis of Fanconi's anemia in the pre-anemic stage was made on the basis of the following findings: growth failure, microcephaly, modest epicanthal folds, pigment spots, and chromosomal breaks. 4 months later progressive bone marrow failure developed and dramatically evolved into pancytopenia refractory to therapy.

摘要

本文描述了一名6个半月大的女孩,根据以下表现,在贫血前期诊断为范可尼贫血:生长发育迟缓、小头畸形、轻度内眦赘皮、色素斑和染色体断裂。4个月后,进展性骨髓衰竭出现,并急剧发展为难治性全血细胞减少。

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