• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Interstitial deletion of the long arm of chromosome 4 in a patient with mental retardation and abnormal phenotype.

作者信息

del Valle Torrado M, Labarta J D, Migliorini A M

出版信息

J Med Genet. 1982 Dec;19(6):477. doi: 10.1136/jmg.19.6.477.

DOI:10.1136/jmg.19.6.477
PMID:6185682
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1048970/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/e8d5/1048970/26e95178306b/jmedgene00116-0081-b.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/e8d5/1048970/a68eadc1a332/jmedgene00116-0081-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/e8d5/1048970/26e95178306b/jmedgene00116-0081-b.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/e8d5/1048970/a68eadc1a332/jmedgene00116-0081-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/e8d5/1048970/26e95178306b/jmedgene00116-0081-b.jpg

相似文献

1
Interstitial deletion of the long arm of chromosome 4 in a patient with mental retardation and abnormal phenotype.一名患有智力障碍和异常表型患者的4号染色体长臂间质性缺失。
J Med Genet. 1982 Dec;19(6):477. doi: 10.1136/jmg.19.6.477.
2
Interstitial deletion of the short arm of chromosome 4.4号染色体短臂的间质性缺失。
J Med Genet. 1984 Jun;21(3):223-5. doi: 10.1136/jmg.21.3.223.
3
Interstitial deletion of the long arm of chromosome 5 in a deformed boy: 46,XY,del(5)(q13q15).一名畸形男孩5号染色体长臂的间质缺失:46,XY,del(5)(q13q15) 。
J Med Genet. 1980 Dec;17(6):486-7. doi: 10.1136/jmg.17.6.486.
4
Cat-like cry and mental retardation owing to 7q interstitial deletion (7q22 leads to 7q32).由于7号染色体间质性缺失(7q22至7q32)导致的猫叫综合征和智力发育迟缓。
J Med Genet. 1982 Dec;19(6):473-6. doi: 10.1136/jmg.19.6.473.
5
Interstitial deletion of the long arm of chromosome 5: 46,XX,del(5)(q13q22).5号染色体长臂间质缺失:46,XX,del(5)(q13q22)
J Med Genet. 1982 Dec;19(6):479. doi: 10.1136/jmg.19.6.479.
6
Partial monosomy of long arm of chromosome 4 due to interstitial deletion.由于中间缺失导致的4号染色体长臂部分单体性。
Hum Genet. 1980;53(3):305-7. doi: 10.1007/BF00287046.
7
Chromosome 20 long arm deletion in an elderly malformed man.一名老年畸形男性的20号染色体长臂缺失。
J Med Genet. 1993 Feb;30(2):171-3. doi: 10.1136/jmg.30.2.171.
8
Interstitial deletion of the long arm of chromosome no. 5 in two unrelated children with congenital anomalies and mental retardation.两名患有先天性异常和智力障碍的非亲缘关系儿童中5号染色体长臂的间质性缺失。
Clin Genet. 1981 Mar;19(3):174-80. doi: 10.1111/j.1399-0004.1981.tb00692.x.
9
A homozygote for pericentric inversion of chromosome 4.一名4号染色体臂间倒位的纯合子。
J Med Genet. 1982 Dec;19(6):469-71. doi: 10.1136/jmg.19.6.469.
10
An unexpected finding in a child with neurological problems: mosaic ring chromosome 18.一名患有神经系统问题儿童的意外发现:嵌合型环状18号染色体。
Eur J Pediatr. 2008 Jun;167(6):655-9. doi: 10.1007/s00431-007-0568-y. Epub 2007 Aug 1.

引用本文的文献

1
Craniosynostosis, psychomotor retardation, and facial dysmorphic features in a Spanish patient with a 4q27q28.3 deletion.一名患有4q27q28.3缺失的西班牙患者出现的颅缝早闭、精神运动发育迟缓及面部畸形特征
Childs Nerv Syst. 2014 Dec;30(12):2157-61. doi: 10.1007/s00381-014-2474-8. Epub 2014 Jul 1.
2
Toward the complete genomic map and molecular pathology of human chromosome 4.迈向人类4号染色体的完整基因组图谱和分子病理学
Hum Genet. 1994 Jul;94(1):1-18. doi: 10.1007/BF02272834.
3
A new interstitial deletion of 4q (q21.1::q22.1).4号染色体q臂(q21.1::q22.1)的一种新的间质缺失。

本文引用的文献

1
Chromosome preparations of leukocytes cultured from human peripheral blood.从人外周血培养的白细胞的染色体标本制备。
Exp Cell Res. 1960 Sep;20:613-6. doi: 10.1016/0014-4827(60)90138-5.
2
A rapid banding technique for human chromosomes.一种用于人类染色体的快速显带技术。
Lancet. 1971 Oct 30;2(7731):971-2. doi: 10.1016/s0140-6736(71)90287-x.
J Med Genet. 1989 Oct;26(10):644-7. doi: 10.1136/jmg.26.10.644.