• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

毛发鼻指骨发育不良(吉迪恩综合征)。病例报告。

Trichorhinophalangeal dysplasia (Giedion syndrome). A case report.

作者信息

Kuna G B, Collipp P J, Balsam D

出版信息

Clin Pediatr (Phila). 1978 Jan;17(1):96-8. doi: 10.1177/000992287801700114.

DOI:10.1177/000992287801700114
PMID:618703
Abstract

This rare syndrome is characterized by short stature, sparse, fine scalp hair, a pear-shaped nose, long philtrum, normal intelligence, and cone-shaped epiphyses of the phalanges with deformities of the fingers.

摘要

这种罕见综合征的特征为身材矮小、头皮毛发稀疏纤细、梨形鼻、人中长、智力正常以及指骨骨骺呈锥形并伴有手指畸形。

相似文献

1
Trichorhinophalangeal dysplasia (Giedion syndrome). A case report.毛发鼻指骨发育不良(吉迪恩综合征)。病例报告。
Clin Pediatr (Phila). 1978 Jan;17(1):96-8. doi: 10.1177/000992287801700114.
2
Crooked fingers and sparse hair: an interesting case of trichorhinophalangeal syndrome type 1.手指弯曲与头发稀疏:一例有趣的1型毛发鼻指综合征病例。
BMJ Case Rep. 2015 Jan 27;2015:bcr2014207645. doi: 10.1136/bcr-2014-207645.
3
Cone-shaped epiphyses in the distal phalanges. Case report of a child with anorchia.远端指骨的锥形骨骺。一例无睾症患儿的病例报告。
Radiol Clin Biol. 1972;41(6):449-52.
4
[Type I tricho-rhino-phalangeal syndrome].
Tijdschr Kindergeneeskd. 1985 Apr;53(2):72-6.
5
Cone-shaped epiphysis.锥形骨骺。
Am J Phys Med Rehabil. 2014 Jan;93(1):92-3. doi: 10.1097/PHM.0b013e3182644034.
6
[Tricho-rhino-phalangeal syndrome. Apropos of a neonatal case].
Ann Pediatr (Paris). 1985 May;32(5):473-6.
7
Roentgen rounds #88. Trichorhinophalangeal syndrome.伦琴病例讨论#88。毛发鼻指综合征。
Orthop Rev. 1987 May;16(5):349-51.
8
Tricho-rhino-phalangeal syndrome.毛发-鼻-指(趾)综合征
Int J Dermatol. 1979 Sep;18(7):561-4. doi: 10.1111/j.1365-4362.1979.tb01972.x.
9
A case of trichorhinophalangeal syndrome, type I.
Cutis. 1994 Feb;53(2):92-4.
10
Another family with tricho-rhino-phalangeal syndrome type III (Sugio-Kajii syndrome).另一例患有III型毛发鼻指综合征(杉尾-梶井综合征)的家族。
Am J Med Genet. 1994 Feb 1;49(3):278-80. doi: 10.1002/ajmg.1320490307.