• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

相似文献

1
Huntington's chorea arising as a fresh mutation.作为一种新发突变出现的亨廷顿舞蹈病。
J Med Genet. 1983 Dec;20(6):459-60. doi: 10.1136/jmg.20.6.459.
2
A probable case of mutation in Huntington's disease.一例可能的亨廷顿舞蹈病突变病例。
J Med Genet. 1976 Feb;13(1):75-7. doi: 10.1136/jmg.13.1.75.
3
Huntington's chorea: a partial model of the ageing process.亨廷顿舞蹈症：衰老过程的部分模型。
Med J Aust. 1971 Dec 18;2(25):1275-6. doi: 10.5694/j.1326-5377.1971.tb92844.x.
4
[Huntington's chorea and neurofibromatosis (von Recklinghausen's disease). Concurrence of two generations of a family with inherited Huntington's chorea].[亨廷顿舞蹈病与神经纤维瘤病（冯·雷克林豪森病）。一个家族两代人遗传性亨廷顿舞蹈病并发]
Z Neurol. 1971 Apr 28;199(1):39-45.
5
Association and linkage studies of Huntington's chorea in relation to fifteen genetic markers.亨廷顿舞蹈症与十五种遗传标记的关联及连锁研究。
Hereditas. 1974;77(1):73-80. doi: 10.1111/j.1601-5223.1974.tb01355.x.
6
Uptake of 14C-dopamine in platelets of Huntington's chorea patients and symptom-free offspring.亨廷顿舞蹈病患者及无症状后代血小板对14C-多巴胺的摄取情况。
Lancet. 1978 Jul 15;2(8081):161-2. doi: 10.1016/s0140-6736(78)91554-4.
7
Sensitivity to ionising radiation of lymphocytes from Huntington's chorea patients compared to controls.与对照组相比，亨廷顿舞蹈症患者淋巴细胞对电离辐射的敏感性。
J Med Genet. 1982 Jun;19(3):168-74. doi: 10.1136/jmg.19.3.168.
8
[Analysis of trinucleotide repeat expansion as a new mechanism of mutation in Huntington's chorea: theoretical and applied aspects].[三核苷酸重复序列扩增作为亨廷顿舞蹈症新突变机制的分析：理论与应用方面]
Genetika. 1996 Jan;32(1):103-9.
9
HLA antigen frequencies in patients with Huntington's chorea and their relatives.亨廷顿舞蹈症患者及其亲属的人类白细胞抗原（HLA）抗原频率。
J Neurol. 1980;223(2):119-25. doi: 10.1007/BF00313174.
10
New mutation to Huntington's disease.亨廷顿舞蹈症的新突变
J Med Genet. 1989 Jan;26(1):18-27. doi: 10.1136/jmg.26.1.18.

引用本文的文献

1
New mutation to Huntington's disease.亨廷顿舞蹈症的新突变
J Med Genet. 1989 Jan;26(1):18-27. doi: 10.1136/jmg.26.1.18.

本文引用的文献

1
The mutation rate to Huntington's chorea.亨廷顿舞蹈症的突变率。
J Med Genet. 1982 Jun;19(3):161-7. doi: 10.1136/jmg.19.3.161.
2
Mutation in Huntington's chorea.亨廷顿舞蹈症中的突变
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1969 Apr;32(2):140-3. doi: 10.1136/jnnp.32.2.140.

作为一种新发突变出现的亨廷顿舞蹈病。

Huntington's chorea arising as a fresh mutation.

作者信息

Baraitser M, Burn J, Fazzone T A

出版信息

J Med Genet. 1983 Dec;20(6):459-60. doi: 10.1136/jmg.20.6.459.

DOI:10.1136/jmg.20.6.459
PMID:6228664
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1049182/
Abstract

A patient is reported in whom Huntington's chorea resulted from a new mutation.

摘要

据报道，有一名患者的亨廷顿舞蹈症是由一种新的突变引起的。