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家族性t(4;21)(q2.4;q2.2)导致后代染色体不平衡，4号染色体长臂(q2.4)和21号染色体长臂(q2.2)部分重复，无唐氏综合征表现。

Familial t (4;21)(q2.4;q2.2) leading to unbalanced offspring with partial duplication of 4q and of 21q without manifestations of the Down syndrome.

作者信息

Kitsiou-Tzeli S, Hallett J J, Atkins L, Latt S A, Holmes L B

出版信息

Am J Med Genet. 1984 Aug;18(4):725-9. doi: 10.1002/ajmg.1320180419.

DOI:10.1002/ajmg.1320180419
PMID:6237580
Abstract

We report on an infant with a malformation syndrome who had a combination of partial duplication of 4q and 21q as the result of a maternal unbalanced translocation. She has duplication of the proximal portion of chromosome 21, without manifestation of the Down syndrome.

摘要

我们报告了一名患有畸形综合征的婴儿，其因母亲的不平衡易位导致4号染色体长臂部分重复与21号染色体长臂部分重复同时存在。她有21号染色体近端部分的重复，但未表现出唐氏综合征。

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Familial t (4;21)(q2.4;q2.2) leading to unbalanced offspring with partial duplication of 4q and of 21q without manifestations of the Down syndrome.家族性t(4;21)(q2.4;q2.2)导致后代染色体不平衡，4号染色体长臂(q2.4)和21号染色体长臂(q2.2)部分重复，无唐氏综合征表现。
Am J Med Genet. 1984 Aug;18(4):725-9. doi: 10.1002/ajmg.1320180419.
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Genet Couns. 2007;18(2):217-26.
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[Partial 4q trisomy. Apropos of 3 cases].[4q部分三体综合征。附3例报告]
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引用本文的文献

1
Regional localization of DNA sequences on chromosome 21 using somatic cell hybrids.利用体细胞杂种对21号染色体上的DNA序列进行区域定位。
Am J Hum Genet. 1986 Jun;38(6):793-804.
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