• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Trisomy 21q: 46,XX,21s+/47,XX,+21q-(q22----qter) mosaicism (de novo) in a Down syndrome child.

作者信息

Krishna Murthy D S, Roy S, Contractor P M, Shah V C

出版信息

Indian J Pediatr. 1984 May-Jun;51(410):363-6. doi: 10.1007/BF02754689.

DOI:10.1007/BF02754689
PMID:6239826
Abstract
摘要

相似文献

1
Trisomy 21q: 46,XX,21s+/47,XX,+21q-(q22----qter) mosaicism (de novo) in a Down syndrome child.21号染色体长臂三体:一名唐氏综合征患儿存在46,XX,21s+/47,XX,+21q-(q22----qter)嵌合体(新发)。
Indian J Pediatr. 1984 May-Jun;51(410):363-6. doi: 10.1007/BF02754689.
2
Mosaic Down's syndrome with de novo 45,XX,-21,-22,+t(21q;22q)/46,XX,-21,+t(21q;21q) rearrangement.具有新发45,XX,-21,-22,+t(21q;22q)/46,XX,-21,+t(21q;21q)重排的嵌合型唐氏综合征。
J Med Genet. 1984 Oct;21(5):391-5. doi: 10.1136/jmg.21.5.391.
3
A case of 47,XX,(21q-)+ with some stigmata of Down's syndrome and an IQ of 77.一例47,XX,(21q-)+患者,伴有一些唐氏综合征的体征,智商为77。
J Med Genet. 1971 Dec;8(4):528-9. doi: 10.1136/jmg.8.4.528.
4
Unusual chromosome aberrations in 3 children with Down syndrome.3名唐氏综合征患儿的异常染色体畸变
Acta Paediatr Acad Sci Hung. 1982;23(3):283-9.
5
Unstable telocentric chromosome produced after centric misdivision of a 21q/21q translocated element.21q/21q 易位元件着丝粒错分后产生的不稳定端着丝粒染色体。
Hum Genet. 1978 Dec 29;45(3):355-62. doi: 10.1007/BF00278735.
6
[Complete Down's syndrome in a boy, formed by chromosomic mosaicism 46-XY isochromosome 21 and 47-XY, trisomy 21 with mosaicism of the mother 46-XX and 47-XX, trisomy 21)].一名患有完全型唐氏综合征的男孩,由染色体镶嵌现象形成,即46,XY,21号等臂染色体和47,XY,21号三体,其母亲存在46,XX和47,XX,21号三体的镶嵌现象。
Sangre (Barc). 1967;12(1):71-80.
7
Down's syndrome transmitted through maternal mosaicism.唐氏综合征通过母体嵌合体遗传。
Acta Paediatr Scand. 1969 Nov;58(6):609-14. doi: 10.1111/j.1651-2227.1969.tb04769.x.
8
Paternal normal-trisomy 21 mosaicism as an indication for amniocentesis.父源性21三体嵌合体作为羊膜腔穿刺术的指征。
Clin Genet. 1974;6(3):192-4. doi: 10.1111/j.1399-0004.1974.tb00649.x.
9
[Trisomy 21 and trisomy 18 in siblings].[同胞中的21三体和18三体]
Helv Paediatr Acta. 1972 Dec;27(6):583-9.
10
Dissociation as probable origin of mosaic 45,XY,t(15;21)/46,XY,i(21q).解离可能是嵌合体45,XY,t(15;21)/46,XY,i(21q)的起源。
J Med Genet. 1978 Aug;15(4):305-10. doi: 10.1136/jmg.15.4.305.

引用本文的文献

1
Down syndrome in Ahmedabad: karyotype analysis in 60 cases.艾哈迈达巴德的唐氏综合征:60例病例的核型分析
Indian J Pediatr. 1987 Sep-Oct;54(5):723-7. doi: 10.1007/BF02751287.
2
Cytogenetic studies in a population suspected to have chromosomal abnormalities.对疑似存在染色体异常的人群进行细胞遗传学研究。
Indian J Pediatr. 1990 Mar-Apr;57(2):235-43. doi: 10.1007/BF02722094.

本文引用的文献

1
CYTOGENETICS OF DOWN'S SYNDROME (MONGOLISM). I. DATA ON A CONSECUTIVE SERIES OF PATIENTS REFERRED FOR GENETIC COUNSELLING AND DIAGNOSIS.唐氏综合征(先天愚型)的细胞遗传学。一、一系列因遗传咨询和诊断前来就诊患者的数据。
Cytogenetics. 1965;4:171-85. doi: 10.1159/000129853.
2
A PARTIAL MONGOL.一个部分蒙古人种特征的人。
Lancet. 1963 Sep 7;2(7306):484-7. doi: 10.1016/s0140-6736(63)90226-5.
3
Incomplete trisomy in a mongoloid child exhibiting minimal stigmata.一名患有不完全三体综合征的蒙古人种儿童,体征轻微。
Med J Aust. 1961 Jul 29;48(2):182-4. doi: 10.5694/j.1326-5377.1961.tb69511.x.
4
[Study of somatic chromosomes from 9 mongoloid children].[对9名蒙古人种儿童体细胞染色体的研究]
C R Hebd Seances Acad Sci. 1959 Mar 16;248(11):1721-2.
5
Trisomy 18q: 46,XX,13q+,t(13;18)(q32;q11) in a newborn associated with multiple congenital anomalies due to paternal reciprocal translocation, 46,XY,-13,+der(13),t(13;18)(q32;q11).18号染色体长臂三体:一名新生儿核型为46,XX,13q +,t(13;18)(q32;q11),因父亲的相互易位导致多种先天性异常,另一名新生儿核型为46,XY,-13,+der(13),t(13;18)(q32;q11) 。
Clin Genet. 1980 Oct;18(4):233-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.1980.tb00879.x.
6
Chromosome variants in children referred for cytogenetic examination from two paediatric departments during a 12-year-period.在12年期间,从两个儿科科室转来进行细胞遗传学检查的儿童中的染色体变异。
Hum Genet. 1980;56(1):67-9. doi: 10.1007/BF00281571.
7
Frequency of trisomy 21, translocation, mosaicism and familial cases fo Down's syndrome in Bombay.
Indian J Med Res. 1981 Feb;73:218-22.
8
A chromosome survey of 1062 mentally retarded patients. Evaluation of a long-term study at the Rinnekoti institution, Finland.
Hereditas. 1980;92(2):223-8. doi: 10.1111/j.1601-5223.1980.tb01700.x.
9
Leukocytes cultured from small inocula of whole blood and the preparation of metaphase chromosomes by treatment with hypotonic KCl.从小量全血接种物培养白细胞,并通过用低渗氯化钾处理制备中期染色体。
Stain Technol. 1965 Nov;40(6):333-8. doi: 10.3109/10520296509116440.
10
Down's syndrome. The possibility of a pathogenetic segment on chromosome no. 21.唐氏综合征。21号染色体上致病片段的可能性。
Humangenetik. 1974 Jan 22;21(1):99-101. doi: 10.1007/BF00278575.