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杜波维茨综合征:进一步观察

The Dubowitz syndrome: further observations.

作者信息

Orrison W W, Schnitzler E R, Chun R W

出版信息

Am J Med Genet. 1980;7(2):155-70. doi: 10.1002/ajmg.1320070209.

DOI:10.1002/ajmg.1320070209
PMID:6258433
Abstract

An autosomal recessive disorder characterized by intrauterine growth retardation, postnatal retardation, microcephaly, sparse hair, toe syndactyly, and characteristic facial appearance is now recognized as the Dubowitz syndrome. Five addition additional cases of the Dubowitz syndrome are reported, including 2 with documented vascular abnormalities.

摘要

一种以宫内生长迟缓、出生后发育迟缓、小头畸形、头发稀疏、脚趾并指以及特征性面容为特征的常染色体隐性疾病,现被确认为杜波维茨综合征。本文报告了另外5例杜波维茨综合征病例,其中2例有血管异常记录。

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