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一例口颅指(朱伯格-海沃德)综合征。

A case of the orocraniodigital (Juberg-Hayward) syndrome.

作者信息

Nevin N C, Henry P, Thomas P T

出版信息

J Med Genet. 1981 Dec;18(6):478-80. doi: 10.1136/jmg.18.6.478.

DOI:10.1136/jmg.18.6.478
PMID:6278147
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1048801/
Abstract

A female with the orocraniodigital (Juberg-Hayward) syndrome is described in whom, in addition to bilateral cleft lip and palate, mild microcephaly, and anomalous thumbs and toes, there was absence of the pituitary fossa and a more widespread skeletal dysplasia.

摘要

本文描述了一名患有口颅指(朱伯格 - 海沃德)综合征的女性,除双侧唇腭裂、轻度小头畸形、拇指和脚趾异常外,还存在垂体窝缺如及更广泛的骨骼发育异常。

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