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[苏联β地中海贫血异质性的分子遗传学研究]

[Moleculo-genetic study of beta-thalassemia heterogenity in the USSR].

作者信息

Dergunova L V, Mazurova O L, Slominskiĭ P A, Limborskaia S A

出版信息

Vopr Med Khim. 1983 May-Jun;29(3):33-8.

PMID:6308904
Abstract

Synthesis of the beta-globin protein was completely absent in some patients (beta 0-thalassemia); in the other group of patients beta-globins were synthesized although at the markedly decreased rate (beta +-thalassemia). Content of beta-globin mRNA decreased in beta+-thalassemia but considerable amount of the mRNA was found in beta 0-thalassemia. A procedure is developed for analysis of the globin mRNA ratio, which involves immobilization of the RNA on diaminobenzylhydroxymethylated paper and hybridization using highly labelled DNA of recombinated plasmides containing synthetic alpha- and beta-globin genes. Restrictional mapping of the DNA globin genes was carried out in some patients.

摘要

在一些患者中完全没有β-珠蛋白的合成(β0地中海贫血);在另一组患者中,β-珠蛋白虽然合成速率明显降低,但仍有合成(β+地中海贫血)。β+地中海贫血中β-珠蛋白mRNA的含量下降,但在β0地中海贫血中发现了相当数量的mRNA。开发了一种分析珠蛋白mRNA比例的方法,该方法包括将RNA固定在二氨基苄基羟甲基化纸上,并使用含有合成α和β珠蛋白基因的重组质粒的高标记DNA进行杂交。对一些患者进行了DNA珠蛋白基因的限制性图谱分析。

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