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一名正常女性的21号环状染色体。

Ring chromosome 21 in a normal female.

作者信息

Kleczkowska A, Fryns J P

出版信息

Ann Genet. 1984;27(2):126-8.

PMID:6331791
Abstract

In the present paper we report a phenotypically normal woman with a ring chromosome 21 in her karyotype, who sought genetic counseling because of her previous reproductive failure and whose third, prenatally diagnosed, pregnancy resulted in the delivery of a healthy and karyotypically normal boy.

摘要

在本文中,我们报告了一名核型中存在21号环状染色体的表型正常女性,她因先前的生殖失败寻求遗传咨询,其第三次妊娠经产前诊断,最终分娩出一名健康且核型正常的男婴。

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引用本文的文献

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Molecular characterisation of partial chromosome 21 aneuploidies by fluorescent PCR.通过荧光聚合酶链式反应对21号染色体部分非整倍体进行分子特征分析。
J Med Genet. 1999 Sep;36(9):694-9.
2
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