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Severe ornithine transcarbamylase deficiency. Two and a half years' survival with normal development.严重鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症。正常发育存活两年半。
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严重鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症。正常发育存活两年半。

Severe ornithine transcarbamylase deficiency. Two and a half years' survival with normal development.

作者信息

Guibaud P, Baxter P, Bourgeois J, Louis J J, Bureau J

出版信息

Arch Dis Child. 1984 May;59(5):477-9. doi: 10.1136/adc.59.5.477.

DOI:10.1136/adc.59.5.477
PMID:6428329
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1628496/
Abstract

The clinical course and management of a boy with severe ornithine transcarbamylase deficiency are described. In addition to treatment with sodium benzoate and amino acid keto analogues, mannitol may be useful in hyperammonaemia and nocturnal gavage feeding aids maintenance treatment.

摘要

本文描述了一名患有严重鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症男孩的临床病程及治疗情况。除了使用苯甲酸钠和氨基酸酮类似物进行治疗外，甘露醇可能对高氨血症有用，夜间管饲有助于维持治疗。