Suppr超能文献

变异性红斑角皮症与Rh血型位点之间的遗传连锁

Genetic linkage between erythrokeratodermia variabilis and Rh locus.

作者信息

van der Schroeff J G, Nijenhuis L E, Meera Khan P, Bernini L F, Schreuder G M, van Loghem E, Volkers W S, Went L N

出版信息

Hum Genet. 1984;68(2):165-8. doi: 10.1007/BF00279308.

Abstract

A genetic linkage study was performed in a large Dutch kindred with erythrokeratodermia variabilis (EKV, McKusick no. 13320). The autosomal-dominant trait appeared to segregate rather consistently with the cde (r) gene complex of the Rh system. Only one recombinant was found amongst 27 informative individuals. Lod score calculations gave strong evidence for close linkage between the loci for EKV and Rh (with a maximum lod score of 5.55 at a recombination fraction of 0.044).

摘要

在一个患有可变型红斑角化病(EKV,麦库西克编号13320)的大型荷兰家族中进行了一项基因连锁研究。该常染色体显性性状似乎与Rh系统的cde(r)基因复合体相当一致地分离。在27名信息充分的个体中仅发现了一个重组体。连锁分析计算结果有力地证明了EKV基因座与Rh基因座之间存在紧密连锁(在重组率为0.044时,最大连锁值为5.55)。

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