无β脂蛋白血症。一例特殊患者的报告。
Abetalipoproteinemia. Report of an unusual patient.
作者信息
Judisch G F, Rhead W J, Miller D K
出版信息
Ophthalmologica. 1984;189(1-2):73-9. doi: 10.1159/000309389.
PMID:6472810
Abstract
Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig syndrome, acanthocytosis) was diagnosed at age 13 months in a black male. At age 13 months, the electroretinogram was nonrecordable and a pigmentary retinopathy was obvious with ophthalmoscopy. Following dietary modification and vitamin supplementation, the scotopic electroretinogram improved to about 30% of normal.
摘要
一名黑人男性在13个月大时被诊断出患有无β脂蛋白血症（巴森-科兹韦格综合征，棘红细胞增多症）。13个月大时，视网膜电图无法记录，眼底镜检查显示明显的色素性视网膜病变。经过饮食调整和维生素补充后，暗适应视网膜电图改善至正常水平的约30%。
相似文献
1
Abetalipoproteinemia. Report of an unusual patient.无β脂蛋白血症。一例特殊患者的报告。
Ophthalmologica. 1984;189(1-2):73-9. doi: 10.1159/000309389.
2
Disc swelling in abetalipoproteinemia: a novel feature of Bassen-Kornzweig syndrome.无β脂蛋白血症中的椎间盘肿胀：巴森-科尔兹韦格综合征的一种新特征。
Eur J Ophthalmol. 2011 Sep-Oct;21(5):674-6. doi: 10.5301/EJO.2011.6519.
3
[Pigmentary retinopathy of Bassen-Kornzweig syndrome. Clinical, biological and electrophysiological study of 2 cases].[巴森-科尔兹韦格综合征的色素性视网膜病变。2例临床、生物学及电生理研究]
Bull Soc Ophtalmol Fr. 1988 Mar;88(3):423-6.
4
[An adult case of probable Bassen-Kornzweig syndrome, presenting resting tremor].[一例成年可能型巴森-科尔兹韦格综合征病例，表现为静止性震颤]
Rinsho Shinkeigaku. 2006 Oct;46(10):702-6.
5
Chronic progressive external ophthalmoplegia, pigmentary retinopathy, and heart block (Kearns-Sayre syndrome). Report of a case.慢性进行性眼外肌麻痹、色素性视网膜病变和心脏传导阻滞（卡恩斯-塞尔综合征）。病例报告。
Acta Ophthalmol (Copenh). 1975 Sep;53(4):610-9. doi: 10.1111/j.1755-3768.1975.tb01779.x.
6
Early diagnosis and evolution of dominant retinitis pigmentosa.显性视网膜色素变性的早期诊断与病情发展
Am J Ophthalmol. 1978 Oct;86(4):553-6. doi: 10.1016/0002-9394(78)90306-9.
7
[Neurological symptoms in a-beta-lipoproteinemia (author's transl)].β-脂蛋白血症中的神经症状（作者译）
Fortschr Neurol Psychiatr Grenzgeb. 1979 Jan;47(1):24-35.
8
Ocular histopathologic changes in a case of a-beta-lipoproteinemia (Bassen-Kornzweig syndrome).一例无β脂蛋白血症（巴森-科尔兹韦格综合征）患者的眼部组织病理学变化。
Doc Ophthalmol. 1969;26:451-60. doi: 10.1007/BF00944003.
9
Angioid streaks associated with abetalipoproteinemia.与无β脂蛋白血症相关的血管样条纹。
Ann Ophthalmol. 1989 May;21(5):173-5, 179.
10
[Leber congenital amaurosis: diagnosis, follow-up and differential diagnosis].
Klin Monbl Augenheilkd. 1998 May;212(5):309-10. doi: 10.1055/s-2008-1034891.
Zotero 插件