• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

[尿崩症-糖尿病-视神经萎缩-神经性耳聋综合征中视网膜病变与视神经萎缩的独立性]

[Independence of retinopathy and optic atrophy in the DIDMOAD syndrome].

作者信息

Hennekes R, Koletzko S, Hockauf H

出版信息

Klin Monbl Augenheilkd. 1984 Aug;185(2):100-4. doi: 10.1055/s-2008-1054578.

DOI:10.1055/s-2008-1054578
PMID:6482290
Abstract

A brother and a sister with DIDMOAD syndrome (diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, deafness, etc.) are described. The 15-year-old girl was suffering from severe optic atrophy, severe sensorineural hearing loss but only slight diabetic retinopathy. The 16-year-old boy presented with symptoms which were the opposite: slight optic atrophy, slight sensorineural hearing loss but severe diabetic retinopathy. These complementary impairments of neuronal and (diabetic) retinal function suggest that optic atrophy and retinopathy develop independently in DIDMOAD syndrome.

摘要

本文描述了一对患有 DIDMOAD 综合征(尿崩症、糖尿病、视神经萎缩、耳聋等)的兄妹。15 岁的女孩患有严重的视神经萎缩、严重的感音神经性听力损失,但仅有轻微的糖尿病视网膜病变。16 岁的男孩则表现出相反的症状:轻微的视神经萎缩、轻微的感音神经性听力损失,但患有严重的糖尿病视网膜病变。这些神经元功能和(糖尿病性)视网膜功能的互补性损伤表明,在 DIDMOAD 综合征中,视神经萎缩和视网膜病变是独立发展的。

相似文献

1
[Independence of retinopathy and optic atrophy in the DIDMOAD syndrome].[尿崩症-糖尿病-视神经萎缩-神经性耳聋综合征中视网膜病变与视神经萎缩的独立性]
Klin Monbl Augenheilkd. 1984 Aug;185(2):100-4. doi: 10.1055/s-2008-1054578.
2
Progressive visual loss, diabetes mellitus, and associated abnormalities (DIDMOAD syndrome).
J Clin Neuroophthalmol. 1982 Dec;2(4):241-4.
3
[Neurogenic diabetes insipidus and DIDMOAD].[神经源性尿崩症与尿崩症、糖尿病、视神经萎缩及耳聋综合征]
Med Clin (Barc). 1985 Jun 29;85(5):208.
4
Optic atrophy, diabetes mellitus and diabetes insipidus.
Jpn J Ophthalmol. 1986;30(1):51-5.
5
Coexistence of diabetes mellitus, optic atrophy, and sensorineural deafness: case report.糖尿病、视神经萎缩和感音神经性耳聋并存:病例报告。
Ann Ophthalmol. 1986 May;18(5):196-8.
6
Familial syndrome of diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness (didmoad) in childhood.儿童期的尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋家族综合征(didmoad)
Br J Ophthalmol. 1976 Apr;60(4):294-8. doi: 10.1136/bjo.60.4.294.
7
Recessive inheritance of diabetes: the syndrome of diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness.糖尿病的隐性遗传:尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋综合征。
Q J Med. 1976 Jul;45(179):505-20.
8
[From gene to disease; mutations in the WFS1-gene as the cause of juvenile type I diabetes mellitus with optic atrophy (Wolfram syndrome)].[从基因到疾病;WFS1基因的突变作为伴视神经萎缩的青少年I型糖尿病(Wolfram综合征)的病因]
Ned Tijdschr Geneeskd. 2002 May 25;146(21):985-7.
9
[Diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness (DIDMOAD syndrome) in 2 siblings].2名兄弟姐妹患尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋(DIDMOAD综合征)
Endokrynol Pol. 1983;34(5):337-42.
10
[DIDMOAD syndrome (diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, deafness) with cerebello-pontine atrophy].
Schweiz Med Wochenschr. 1982 Mar 6;112(10):348-52.

引用本文的文献

1
Incomplete Wolfram syndrome: clinical and electrophysiologic study of two familial cases.不完全型沃夫勒姆综合征:两例家族性病例的临床及电生理研究
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 1989;227(2):131-5. doi: 10.1007/BF02169784.