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3号染色体短臂缺失：一例尸检结果的病例报告

Deletion of the short arm of chromosome 3: a case report with necropsy findings.

作者信息

Beneck D, Suhrland M J, Dicker R, Greco M A, Wolman S R

出版信息

J Med Genet. 1984 Aug;21(4):307-10. doi: 10.1136/jmg.21.4.307.

DOI:10.1136/jmg.21.4.307
PMID:6492097
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1049304/
Abstract

A male infant with partial deletion of the short arm of chromosome 3 is described. The features this patient shares with six previously reported cases include microcephaly, dolichocephaly, micrognathia, epicanthic folds, ptosis, low set or malformed ears, postaxial polydactyly, and growth or mental retardation or both. In addition, visceral anomalies not previously reported in association with this chromosomal abnormality are described. These characteristics may constitute a recognisable clinical syndrome.

摘要

本文描述了一名患有3号染色体短臂部分缺失的男婴。该患者与之前报道的6例病例共有的特征包括小头畸形、长头畸形、小颌畸形、内眦赘皮、上睑下垂、低位或畸形耳、轴后多指畸形以及生长发育迟缓或智力发育迟缓或两者皆有。此外，还描述了以前未报道过的与这种染色体异常相关的内脏异常。这些特征可能构成一种可识别的临床综合征。

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