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常染色体显性遗传所致镫骨固定与近端指节融合(作者译)

[Stapes fixation and proximal symphalangism caused by autosomal dominant transmission (author's transl)].

作者信息

Baschek V

出版信息

Laryngol Rhinol Otol (Stuttg). 1978 Apr;57(4):299-304.

PMID:651475
Abstract

A family showed in four generations the syndrome of stapes fixation and proximal symphalangism with changing expressivity caused by autosomal dominant transmission.

摘要

一个家族在四代人中表现出镫骨固定和近端指骨联合综合征,由常染色体显性遗传导致其表现度发生变化。

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