• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

先天性家族性伴有共同收缩的外眼肌麻痹

Congenital familial external ophthalmoplegia with co-contraction.

作者信息

Cibis G W

出版信息

Ophthalmic Paediatr Genet. 1984 Dec;4(3):163-7. doi: 10.3109/13816818409006116.

DOI:10.3109/13816818409006116
PMID:6545392
Abstract

A family fitting the criterion for congenital familial fibrosis has electromyographic and clinical evidence of co-contraction. Forced ductions were negative in one patient. Muscle fibrosis in this family is thought to be secondary to the innervational anomaly akin to Duane's syndrome rather than a primary myogenic etiology. The evidence of a brainstem etiology makes classification as an ophthalmoplegia seem more appropriate.

摘要

一个符合先天性家族性纤维化标准的家族有协同收缩的肌电图和临床证据。一名患者的强制牵拉试验为阴性。这个家族的肌肉纤维化被认为继发于类似于杜安综合征的神经支配异常,而非原发性肌源性病因。脑干病因的证据使得将其归类为眼肌麻痹似乎更为合适。

相似文献

1
Congenital familial external ophthalmoplegia with co-contraction.先天性家族性伴有共同收缩的外眼肌麻痹
Ophthalmic Paediatr Genet. 1984 Dec;4(3):163-7. doi: 10.3109/13816818409006116.
2
Duane's retraction syndrome associated with congenital ptosis.杜安眼球后退综合征伴先天性上睑下垂。
Indian J Ophthalmol. 1972 Dec;20(4):185-6.
3
Phenotypic heterogeneity may occur in congenital fibrosis of the extraocular muscles.表型异质性可能发生于先天性眼外肌纤维化。
Br J Ophthalmol. 1998 Jun;82(6):676-9. doi: 10.1136/bjo.82.6.676.
4
Congenital fibrosis of the extraocular muscles.
J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1978 Nov-Dec;15(6):346-58. doi: 10.3928/0191-3913-19781101-04.
5
Duane's syndrome and familial perceptive deafness.杜安综合征与家族性感知性耳聋。
Br J Ophthalmol. 1969 May;53(5):335-9. doi: 10.1136/bjo.53.5.335.
6
[A family history of congenital fibrosis of the extraocular muscle with autosomal dominant inheritance].[常染色体显性遗传的眼外肌先天性纤维化家族史]
Yi Chuan. 2005 Mar;27(2):205-7.
7
Ophthalmoplegia and ptosis in congenital fiber type disproportion.先天性纤维类型不均衡中的眼肌麻痹和上睑下垂
J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1981 May-Jun;18(3):55-60. doi: 10.3928/0191-3913-19810501-13.
8
Congenital anomalies in Duane's retraction syndrome.杜安眼球后退综合征的先天性异常。
Arch Ophthalmol. 1972 Dec;88(6):635-9. doi: 10.1001/archopht.1972.01000030637013.
9
Autosomal dominant Kearns-Sayre syndrome.常染色体显性遗传性卡恩斯-塞尔综合征
Ophthalmology. 1980 Feb;87(2):99-108. doi: 10.1016/s0161-6420(80)35262-7.
10
Dominant optic atrophy, deafness, ptosis, ophthalmoplegia, dystaxia, and myopathy. A new syndrome.显性视神经萎缩、耳聋、上睑下垂、眼肌麻痹、共济失调和肌病。一种新的综合征。
Ophthalmology. 1984 Aug;91(8):908-15. doi: 10.1016/s0161-6420(84)34214-2.

引用本文的文献

1
Duane retraction syndrome: causes, effects and management strategies.杜安眼球后退综合征:病因、影响及治疗策略。
Clin Ophthalmol. 2017 Oct 30;11:1917-1930. doi: 10.2147/OPTH.S127481. eCollection 2017.
2
Congenital cranial dysinnervation disorders.先天性颅神经支配障碍性疾病
Int Ophthalmol. 2017 Dec;37(6):1369-1381. doi: 10.1007/s10792-016-0388-z. Epub 2016 Nov 11.
3
Congenital innervation dysgenesis syndrome (CID)/congenital cranial dysinnervation disorders (CCDDs).先天性神经支配发育不良综合征(CID)/先天性颅神经发育障碍(CCDDs)。
Eye (Lond). 2011 Oct;25(10):1251-61. doi: 10.1038/eye.2011.38. Epub 2011 Jul 1.
4
CFEOM1, the classic familial form of congenital fibrosis of the extraocular muscles, is genetically heterogeneous but does not result from mutations in ARIX.CFEOM1,即经典的家族性眼外肌先天性纤维化,在遗传上具有异质性,但并非由ARIX基因突变所致。
BMC Genet. 2002;3:3. doi: 10.1186/1471-2156-3-3. Epub 2002 Mar 6.
5
Congenital fibrosis of the extraocular muscles (autosomal dominant congenital external ophthalmoplegia): genetic homogeneity, linkage refinement, and physical mapping on chromosome 12.先天性眼外肌纤维化(常染色体显性遗传性先天性外眼肌麻痹):遗传同质性、连锁关系细化及12号染色体的物理图谱分析
Am J Hum Genet. 1995 Nov;57(5):1086-94.