Suppr超能文献

先天性脑积水和小脑发育不全。

Congenital hydrocephalus and cerebellar agenesis.

作者信息

Riccardi V M, Marcus E S

出版信息

Clin Genet. 1978 May;13(5):443-7. doi: 10.1111/j.1399-0004.1978.tb04143.x.

Abstract

In a sibship of three brothers, two expired shortly after birth with congenital hydrocephalus, and necropsy of one revealed cerebellar agenesis and absence of the foramina of Luschka and Magendie. The non-specificity of the Dandy-Walker anomaly is discussed, and it is suggested that the present patients demonstrate another form of heritable hydrocephalus, possibly on an X-linked recessive basis.

摘要

在一个有三兄弟的家庭中,两个兄弟出生后不久因先天性脑积水夭折,对其中一个进行尸检发现小脑发育不全以及没有路施卡孔和马让迪孔。文中讨论了丹迪-沃克畸形的非特异性,并提出目前这些患者表现出另一种遗传性脑积水形式,可能是X连锁隐性遗传。

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