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The first case of the Antley-Bixler syndrome with a consanguinity in Japan.

作者信息

Yasui Y, Yamaguchi A, Itoh Y, Ueke T, Sugiyama K, Wada Y

出版信息

Jinrui Idengaku Zasshi. 1983 Sep;28(3):215-20. doi: 10.1007/BF01876602.

DOI:10.1007/BF01876602
PMID:6672365
Abstract
摘要

相似文献

1
The first case of the Antley-Bixler syndrome with a consanguinity in Japan.日本首例伴有近亲结婚情况的安特利-比克斯勒综合征病例。
Jinrui Idengaku Zasshi. 1983 Sep;28(3):215-20. doi: 10.1007/BF01876602.
2
Antley-Bixler syndrome: case report and review of the literature.
Genet Couns. 1995;6(3):241-6.
3
Antley-Bixler syndrome in sisters: a term newborn and a prenatally diagnosed fetus.姐妹患安特利-比克斯勒综合征：一名足月儿和一名产前诊断的胎儿。
Am J Med Genet. 1983 Jan;14(1):139-47. doi: 10.1002/ajmg.1320140119.
4
Use of the term "Antley-Bixler syndrome": minimizing confusion.“安特利-比克斯勒综合征”这一术语的使用：减少混淆
Am J Hum Genet. 2005 Aug;77(2):327-8; author reply 328-40. doi: 10.1086/432164.
5
FGFR2 mutation associated with clinical manifestations consistent with Antley-Bixler syndrome.FGFR2突变与符合安特利-比克斯勒综合征的临床表现相关。
Am J Med Genet. 1998 May 18;77(3):219-24. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19980518)77:3<219::aid-ajmg6>3.0.co;2-k.
6
[Antley-Bixler syndrome].[安特利-比克斯勒综合征]
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 2000(30 Pt 5):133-5.
7
Developments in the trapezoidcephaly-multiple synostosis syndrome.梯形头-多颅缝早闭综合征的进展
Am J Med Genet. 1983 Jan;14(1):149-50. doi: 10.1002/ajmg.1320140120.
8
The Antley-Bixler syndrome: two new cases.安特利-比克斯勒综合征：两例新病例。
J Postgrad Med. 2001 Oct-Dec;47(4):252-5.
9
Musculoskeletal manifestations of the Antley-Bixler syndrome.安特利-比克斯勒综合征的肌肉骨骼表现。
J Pediatr Orthop B. 1999 Apr;8(2):139-43.
10
Syndrome of camptodactyly, multiple ankyloses, facial anomalies and pulmonary hypoplasia--further delineation and evidence for autosomal recessive inheritance.屈曲指、多发性关节强直、面部异常和肺发育不全综合征——常染色体隐性遗传的进一步描述及证据
Birth Defects Orig Artic Ser. 1976;12(5):201-8.

引用本文的文献

1
Evidence for digenic inheritance in some cases of Antley-Bixler syndrome?某些安特利-比克斯勒综合征病例中双基因遗传的证据？
J Med Genet. 2000 Jan;37(1):26-32. doi: 10.1136/jmg.37.1.26.
2
Antley-Bixler syndrome: report of a patient and review of literature.安特利-比克斯勒综合征：1例患者报告及文献复习
Clin Genet. 1994 Nov;46(5):372-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.1994.tb04182.x.
3
Antley-Bixler syndrome: description of two patients.安特利-比克斯勒综合征：两例患者的描述。
Skeletal Radiol. 1991;20(5):339-43. doi: 10.1007/BF01267660.