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G三体嵌合体的产前诊断不完整。

Incomplete prenatal diagnosis of G-trisomy mosaicism.

作者信息

Simola K, Aula P, Ryynänen M, Koskull H V

出版信息

Clin Genet. 1978 Jun;13(6):500-3. doi: 10.1111/j.1399-0004.1978.tb01205.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1978.tb01205.x
PMID:668186
Abstract

Chromosomal mosaicism is difficult to detect in prenatal diagnosis, and it seems even more difficult to predict its significance correctly. We present a case, in which G-trisomy mosaicism was diagnosed prenatally but was not verified in the aborted fetus. A practical approach to suspected fetal mosaicism in prenatal diagnosis is proposed.

摘要

染色体嵌合现象在产前诊断中很难被检测到,而且要正确预测其意义似乎更加困难。我们报告一例病例,其中产前诊断出G三体嵌合现象,但在流产胎儿中未得到证实。本文提出了一种针对产前诊断中疑似胎儿嵌合现象的实用方法。

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1
Incomplete prenatal diagnosis of G-trisomy mosaicism.G三体嵌合体的产前诊断不完整。
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10
[Importance of trisomy-20 mosaicism to prenatal diagnosis (author's transl)].
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引用本文的文献

1
Prenatal detection of Turner's syndrome in conjunction with trisomy 20 mosaicism (45,X/46, X, +0).产前检测到特纳综合征合并20号染色体三体镶嵌现象(45,X/46, X, +20) 。 (注:原文中“+0”有误,根据语境推测应为“+20”,已修正后翻译)
J Med Genet. 1981 Jun;18(3):225-7. doi: 10.1136/jmg.18.3.225.