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两名患有面部异常、肌张力减退和严重便秘的智障男性表亲：可能为X连锁FG综合征的病例

Two retarded male cousins with odd facies, hypotonia, and severe constipation: possible examples of the X linked FG syndrome.

作者信息

Burn J, Martin N

出版信息

J Med Genet. 1983 Apr;20(2):97-9. doi: 10.1136/jmg.20.2.97.

DOI:10.1136/jmg.20.2.97
PMID:6682449
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1049007/
Abstract

A boy was referred in 1977 for investigation of global retardation and hypotonia. Minor dysmorphic features and intractable constipation were noted. In 1981 the mother's sister had a son with a similar phenotype. This is probably the X linked Opitz-Kaveggia or FG syndrome.

摘要

1977年，一名男孩因全面发育迟缓及肌张力减退前来接受检查。发现有轻微的畸形特征及顽固性便秘。1981年，患儿母亲的妹妹生了一个具有相似表型的儿子。这可能是X连锁的奥皮茨-卡韦基亚综合征或FG综合征。

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