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尼日利亚儿童中的桡骨发育不全和无巨核细胞性血小板减少症(TAR综合征)。

Radial aplasia and amegakaryocytic thrombocytopenia (TAR syndrome) among Nigerian children.

作者信息

Adeyokunnu A A

出版信息

Am J Dis Child. 1984 Apr;138(4):346-8. doi: 10.1001/archpedi.1984.02140420012005.

DOI:10.1001/archpedi.1984.02140420012005
PMID:6702785
Abstract

Five patients with radial aplasia studied during a period of ten years at the University College Hospital, Ibadan, Nigeria, had the amegakaryocytic thrombocytopenia syndrome. Together, they are termed the TAR syndrome. Two of the five patients were siblings from a polygamous family; three patients had relative hypogammaglobulinemia, and one of these patients had late onset of congenital varicella. The findings in these five cases led to further understanding of the genetic mechanisms of the TAR syndrome. Furthermore, the high incidence of infection associated with the syndrome could be partially explained by hypogammaglobulinemia.

摘要

在尼日利亚伊巴丹大学学院医院为期十年的研究期间,对五名患有桡骨发育不全的患者进行了研究,他们患有无巨核细胞性血小板减少综合征。他们合称为TAR综合征。五名患者中有两名是来自一夫多妻制家庭的兄弟姐妹;三名患者有相对低丙种球蛋白血症,其中一名患者先天性水痘发病较晚。这五个病例的研究结果有助于进一步了解TAR综合征的遗传机制。此外,该综合征相关感染的高发病率部分可由低丙种球蛋白血症来解释。

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Am J Dis Child. 1984 Apr;138(4):346-8. doi: 10.1001/archpedi.1984.02140420012005.
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Inherited thrombocytopenia: Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia and thrombocytopenia with absent radii.遗传性血小板减少症:先天性无巨核细胞性血小板减少症和桡骨缺如性血小板减少症。
Semin Hematol. 2006 Jul;43(3):196-203. doi: 10.1053/j.seminhematol.2006.04.003.
3
[Amegakaryocytic thrombopenia with radial aplasia ("TAR syndrome"). Clinical case and theoretical contribution].[伴有桡骨发育不全的无巨核细胞性血小板减少症(“TAR综合征”)。临床病例及理论贡献]
Minerva Pediatr. 1979 May 15;31(9):713-8.
4
[Proceedings: Congenital amegakaryocytic thrombopenia with radial aplasia].[会议论文:先天性无巨核细胞血小板减少症伴桡骨发育不全]
Arch Fr Pediatr. 1975 Jun-Jul;32(6):568.
5
Thrombocytopenia with absent radius (TAR).桡骨缺如伴血小板减少症(TAR)。
Medicine (Baltimore). 1969 Nov;48(6):411-39. doi: 10.1097/00005792-196948060-00001.
6
Two new cases of thrombocytopenia absent radius (TAR) syndrome: clinical, genetic and nosologic features.两例新的无桡骨血小板减少症(TAR)综合征:临床、遗传和疾病分类学特征
Klin Padiatr. 1988 Jan-Feb;200(1):10-4. doi: 10.1055/s-2008-1033677.
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[Congenital amegakaryocytic thrombopenia with radial aplasia].[先天性无巨核细胞性血小板减少症伴桡骨发育不全]
Ann Pediatr (Paris). 1976 Jan 2;23(1):73-8.
8
[Upper extremity abnormalities, thrombopenia and thrombopathy. 3 cases].[上肢异常、血小板减少症和血栓形成异常。3例]
Arch Fr Pediatr. 1978 Jun-Jul;35(6):631-40.
9
[Thrombocytopenia-absent radius - TAR-syndrome].[血小板减少伴桡骨缺失——TAR综合征]
Georgian Med News. 2011 Apr(193):86-8.
10
[Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia with bilateral aplasia of the radii].
Pediatriia. 1985 Sep(9):66-7.

引用本文的文献

1
Thrombocytopenia-absent radius syndrome: a clinical genetic study.血小板减少伴桡骨缺失综合征:一项临床遗传学研究。
J Med Genet. 2002 Dec;39(12):876-81. doi: 10.1136/jmg.39.12.876.
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J Natl Med Assoc. 2001 May;93(5):185-94.
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Thrombocytopenia and absent radius (TAR) syndrome.血小板减少伴桡骨缺失(TAR)综合征
Int Orthop. 1991;15(2):95-9. doi: 10.1007/BF00179704.