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4型轴前多指(趾)畸形:一个大家系中的变异性

Preaxial polydactyly type 4: variability in a large kindred.

作者信息

Reynolds J F, Sommer A, Kelly T E

出版信息

Clin Genet. 1984 Mar;25(3):267-72. doi: 10.1111/j.1399-0004.1984.tb01988.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1984.tb01988.x
PMID:6705259
Abstract

A five generation family with type 4 preaxial polydactyly is reported. The 21 affected individuals demonstrated variability in expression without apparent sex influence and penetrance which was complete. The deformities were more severe in the feet than the hands. Anteroposterior flatness of the thumbs was the only manifestation of the trait in the hands of several affected family members.

摘要

本文报道了一个患有4型轴前多指(趾)畸形的五代家族。21名受累个体表现出表达变异性,无明显性别影响,外显率完全。足部畸形比手部更严重。几名受累家族成员手部该性状的唯一表现是拇指前后扁平。

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引用本文的文献

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