• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

十例45,X/46,XY患者的细胞遗传学和临床研究结果

Cytogenetic and clinical findings in ten 45,X/46,XY patients.

作者信息

Ayuso M C, Ramos M C, Bello M C, Jimenez A, Sanchez Cascos A, Herrera J L

出版信息

Clin Genet. 1984 Apr;25(4):336-40. doi: 10.1111/j.1399-0004.1984.tb02000.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1984.tb02000.x
PMID:6713709
Abstract

We report ten cases with 45,X/46,XY karyotype. Cytogenetic and clinical findings have been compared. No constant relationship was found either between blood and gonadal karyotype, or between karyotype and gonadal morphology.

摘要

我们报告了10例核型为45,X/46,XY的病例。对细胞遗传学和临床发现进行了比较。在血液和性腺核型之间，以及核型与性腺形态之间均未发现恒定关系。

相似文献

1
Cytogenetic and clinical findings in ten 45,X/46,XY patients.十例45,X/46,XY患者的细胞遗传学和临床研究结果
Clin Genet. 1984 Apr;25(4):336-40. doi: 10.1111/j.1399-0004.1984.tb02000.x.
2
Monozygotic twins with 45,X/46,XY mosaicism discordant for phenotypic sex.具有45,X/46,XY嵌合体且表型性别不一致的单卵双胞胎。
Am J Med Genet. 1998 Jan 6;75(1):40-4.
3
Three cases of sex chromosome mosaicism with a nonfluorescent Y.
Hum Genet. 1979 Feb 15;46(3):295-304. doi: 10.1007/BF00273313.
4
Prevalence of the 45, X karyotype among Turner syndrome patients.
Genet Couns. 1996;7(3):231-2.
5
[Clinical manifestation and cytogenetic analysis of 607 patients with Turner syndrome].607例特纳综合征患者的临床表现及细胞遗传学分析
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2017 Feb 10;34(1):61-64. doi: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.014.
6
[Dysgerminoma and gonadoblastoma in a phenotypic female with 45, X/47, XYY mosaicism].
Nihon Sanka Fujinka Gakkai Zasshi. 1989 Jun;41(6):769-72.
7
40 XO/49 XYYYY mosaicism in a male with stigmata of Turner's syndrome.
Clin Genet. 1983 Nov;24(5):384-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.1983.tb00090.x.
8
45,X/46,XY mosaicism: report of 27 cases.45,X/46,XY嵌合体：27例报告。
Pediatrics. 1999 Aug;104(2 Pt 1):304-8. doi: 10.1542/peds.104.2.304.
9
Mixed gonadal dysgenesis with 45,X/46,X,idic(Y)/46,XY,idic(Y) karyotype.具有45,X/46,X,idic(Y)/46,XY,idic(Y)核型的混合性性腺发育不全。
Genet Couns. 2009;20(2):173-9.
10
Turner syndrome in a mother and daughter: r(X) and fertility.
Clin Genet. 1997 Sep;52(3):187-91. doi: 10.1111/j.1399-0004.1997.tb02543.x.

引用本文的文献

1
Limitations of G-banding Karyotype Analysis with Peripheral Lymphocytes in Diagnosing Mixed Gonadal Dysgenesis.外周血淋巴细胞G显带核型分析在诊断混合性性腺发育不全中的局限性
Clin Pediatr Endocrinol. 2006;15(3):109-15. doi: 10.1297/cpe.15.109. Epub 2006 Aug 2.
2
45,X/46,XY mosaicism. A clinical review and report of ten cases.45,X/46,XY嵌合体。十例临床综述与报告。
Eur J Pediatr. 1987 May;146(3):266-71. doi: 10.1007/BF00716471.
3
XO/XY mosaicism in phenotypic males.表型男性中的XO/XY嵌合体。
Arch Dis Child. 1990 Aug;65(8):891-2. doi: 10.1136/adc.65.8.891.
4
The phenotype of 45,X/46,XY mosaicism: an analysis of 92 prenatally diagnosed cases.45,X/46,XY嵌合体的表型：对92例产前诊断病例的分析
Am J Hum Genet. 1990 Jan;46(1):156-67.