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14号染色体长臂缺失及14号染色体臂间倒位

Deletion 14q and pericentric inversion 14.

作者信息

Nielsen J, Homma A, Rasmussen K, Ried E, Sorensen K, Saldana-Garcia P

出版信息

J Med Genet. 1978 Jun;15(3):236-8. doi: 10.1136/jmg.15.3.236.

DOI:10.1136/jmg.15.3.236
PMID:671492
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1013686/
Abstract

A woman with deletion 14q as well as inversion 14 is presented, and physical signs are compared with those of patients with deletion long arm 13. No previous case of deletion long arm 14 has been published.

摘要

报告了一名患有14号染色体长臂缺失及14号染色体倒位的女性，并将其体征与13号染色体长臂缺失患者的体征进行了比较。此前尚无14号染色体长臂缺失病例的报道。

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