Suppr超能文献

[儿童期遗传性听力缺陷]

[Genetically determined hearing defects in childhood].

作者信息

Kessler L

出版信息

Laryngol Rhinol Otol (Stuttg). 1984 Mar;63(3):139-40.

PMID:6717210
Abstract

20-60% of all hearing disturbances are of genetic origin (own investigations: 30%). The genetically determined hearing disorders are mainly monogen (in most cases autosomal recessive). The detection of heterozygous carriers with normal hearing is very important for optimal genetic counselling. We tried to develop an audiological test for detecting the heterozygous status in autosomal recessive deafness.

摘要

所有听力障碍中有20%-60%源于遗传(我们自己的研究结果为30%)。由基因决定的听力障碍主要是单基因的(大多数情况下为常染色体隐性遗传)。检测听力正常的杂合子携带者对于优化遗传咨询非常重要。我们试图开发一种听力测试方法来检测常染色体隐性遗传性耳聋中的杂合子状态。

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