Suppr超能文献

[遗传性共济失调的流行病学与临床多态性]

[Epidemiology and clinical polymorphism of hereditary ataxia].

作者信息

Shutov A A, Dedik G K

出版信息

Zh Nevropatol Psikhiatr Im S S Korsakova. 1978;78(6):825-30.

PMID:676607
Abstract

The paper is concerned with a clinico-genetical analysis of 66 patients with hereditary ataxia from 44 families. The authors describe typical and atypical variants of separate clinical forms, underline the intra-and interfamilial polymorphism of the clinical picture. The study contains a detailed description of intellectual and extraneuronal changes, a characteristics of the EEG, EMG and REG changes.

摘要

本文对来自44个家庭的66例遗传性共济失调患者进行了临床遗传学分析。作者描述了不同临床类型的典型和非典型变异,强调了临床症状的家族内和家族间多态性。该研究详细描述了智力和神经外变化、脑电图、肌电图和视网膜电图变化的特征。

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