Suppr超能文献

莱施-奈恩综合征的口面部表现。

The orofacial manifestations of the Lesch-Nyhan syndrome.

作者信息

Scully C

出版信息

Int J Oral Surg. 1981 Oct;10(5):380-3. doi: 10.1016/s0300-9785(81)80040-3.

Abstract

The Lesch-Nyhan syndrome is a rare sex-linked inborn error of purine metabolism characterised by hyperuricaemia, mental handicap, neurologic disorders, and self-destructive behaviour. The literature is reviewed and a 12-year-old patient exhibiting mutilation of the lip and tongue is reported.

摘要

莱施-奈恩综合征是一种罕见的X连锁嘌呤代谢先天性缺陷疾病,其特征为高尿酸血症、智力障碍、神经紊乱和自残行为。本文对相关文献进行了综述,并报告了一名12岁出现唇舌自残行为的患者。

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