• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

A case of tetrahydrobiopterin deficiency due to a defective synthesis of dihydrobiopterin.

作者信息

Hase Y, Shintaku H, Turuhara T, Oura T, Kobashi M, Iwai K

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1982;5(2):81-2. doi: 10.1007/BF01799997.

DOI:10.1007/BF01799997
PMID:6820430
Abstract
摘要

相似文献

1
A case of tetrahydrobiopterin deficiency due to a defective synthesis of dihydrobiopterin.一例因二氢生物蝶呤合成缺陷导致的四氢生物蝶呤缺乏症。
J Inherit Metab Dis. 1982;5(2):81-2. doi: 10.1007/BF01799997.
2
Blood spots on Guthrie cards can be used for inherited tetrahydrobiopterin deficiency screening in hyperphenylalaninaemic infants.Guthrie卡片上的血斑可用于高苯丙氨酸血症婴儿的遗传性四氢生物蝶呤缺乏症筛查。
Arch Dis Child. 1984 Jan;59(1):58-61. doi: 10.1136/adc.59.1.58.
3
Atypical phenylketonuria caused by 7, 8-dihydrobiopterin synthetase deficiency.由7,8-二氢生物蝶呤合成酶缺乏引起的非典型苯丙酮尿症。
Lancet. 1979 Jan 20;1(8108):131-3. doi: 10.1016/s0140-6736(79)90521-x.
4
Malignant phenylketonuria due to defective synthesis of dihydrobiopterin.由于二氢生物蝶呤合成缺陷导致的恶性苯丙酮尿症。
Isr J Med Sci. 1985 Jun;21(6):520-5.
5
Early diagnosis of hyperphenylalaninemia due to tetrahydrobiopterin deficiency (malignant hyperphenylalaninemia).因四氢生物蝶呤缺乏所致高苯丙氨酸血症(恶性高苯丙氨酸血症)的早期诊断。
J Pediatr. 1980 May;96(5):854-6. doi: 10.1016/s0022-3476(80)80556-7.
6
Biopterin defect in a normal-appearing child affected by a transient phenylketonuria.一名外表正常的儿童患有短暂性苯丙酮尿症,存在生物蝶呤缺陷。
Arch Dis Child. 1980 Aug;55(8):637-9. doi: 10.1136/adc.55.8.637.
7
Screening for biopterin defects in newborns with phenylketonuria and other hyperphenylalaninemias.对苯丙酮尿症及其他高苯丙氨酸血症新生儿进行生物蝶呤缺陷筛查。
Ann Clin Lab Sci. 1982 Sep-Oct;12(5):411-4.
8
Clinical role of pteridine therapy in tetrahydrobiopterin deficiency.蝶啶疗法在四氢生物蝶呤缺乏症中的临床作用。
J Inherit Metab Dis. 1985;8 Suppl 1:39-45. doi: 10.1007/BF01800658.
9
Hyperphenylalaninaemia caused by defects in biopterin metabolism.由生物蝶呤代谢缺陷引起的高苯丙氨酸血症。
J Inherit Metab Dis. 1985;8 Suppl 1:20-7. doi: 10.1007/BF01800655.
10
A defective enzyme in hyperphenylalaninaemia due to biopterin deficiency.由于生物蝶呤缺乏导致高苯丙氨酸血症中的一种缺陷酶。
J Inherit Metab Dis. 1983;6(3):127-8. doi: 10.1007/BF01800745.

引用本文的文献

1
Hyperphenylalaninaemia due to impaired dihydrobiopterin biosynthesis: leukocyte function and effect of tetrahydrobiopterin therapy.由于二氢生物蝶呤生物合成受损导致的高苯丙氨酸血症:白细胞功能及四氢生物蝶呤治疗的效果
J Inherit Metab Dis. 1985;8(2):49-52. doi: 10.1007/BF01801661.
2
Clinical role of pteridine therapy in tetrahydrobiopterin deficiency.蝶啶疗法在四氢生物蝶呤缺乏症中的临床作用。
J Inherit Metab Dis. 1985;8 Suppl 1:39-45. doi: 10.1007/BF01800658.
3
Pteridines and mono-amines: relevance to neurological damage.蝶啶与单胺:与神经损伤的关联

本文引用的文献

1
Phenylketonuria due to a deficiency of dihydropteridine reductase.由于二氢蝶啶还原酶缺乏所致的苯丙酮尿症。
N Engl J Med. 1975 Oct 16;293(16):785-90. doi: 10.1056/NEJM197510162931601.
2
Biopterin derivatives in normal and phenylketonuric patients after oral loads of L-phenylalanine, L-tyrosine, and L-tryptophan.正常人和苯丙酮尿症患者口服L-苯丙氨酸、L-酪氨酸和L-色氨酸负荷后体内的生物蝶呤衍生物
Arch Dis Child. 1976 Oct;51(10):771-7. doi: 10.1136/adc.51.10.771.
3
Hyperphenylalaninemia due to a deficiency of biopterin. A variant form of phenylketonuria.
Postgrad Med J. 1986 Feb;62(724):113-23. doi: 10.1136/pgmj.62.724.113.
由于生物蝶呤缺乏导致的高苯丙氨酸血症。苯丙酮尿症的一种变异形式。
N Engl J Med. 1978 Sep 28;299(13):673-9. doi: 10.1056/NEJM197809282991301.
4
Atypical phenylketonuria caused by 7, 8-dihydrobiopterin synthetase deficiency.由7,8-二氢生物蝶呤合成酶缺乏引起的非典型苯丙酮尿症。
Lancet. 1979 Jan 20;1(8108):131-3. doi: 10.1016/s0140-6736(79)90521-x.
5
New variant of phenylketonuria with progressive neurological illness unresponsive to phenylalanine restriction.
Lancet. 1975 May 17;1(7916):1108-11. doi: 10.1016/s0140-6736(75)92498-8.