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Mucolipidosis IV.

作者信息

Cantani A

出版信息

Am J Dis Child. 1983 Jan;137(1):88. doi: 10.1001/archpedi.1983.02140270078027.

DOI:10.1001/archpedi.1983.02140270078027
PMID:6847966
Abstract
摘要

相似文献

1
Mucolipidosis IV.黏脂贮积症IV型
Am J Dis Child. 1983 Jan;137(1):88. doi: 10.1001/archpedi.1983.02140270078027.
2
Prenatal diagnosis of mucolipidosis IV by electron microscopy.通过电子显微镜对黏脂贮积症IV型进行产前诊断。
J Pediatr. 1977 Jan;90(1):62-6. doi: 10.1016/s0022-3476(77)80765-8.
3
Mucolipidosis IV: prenatal diagnosis by electron microscopy.黏脂贮积症IV型：通过电子显微镜进行产前诊断。
Prenat Diagn. 1982 Oct;2(4):301-7. doi: 10.1002/pd.1970020410.
4
Prenatal diagnosis of mucolipidosis II--electron microscopy and biochemical evaluation.黏脂贮积症II型的产前诊断——电子显微镜检查及生化评估
Prenat Diagn. 1999 Mar;19(3):252-6.
5
Mucolipidosis IV: ultrastructural diagnosis of a recently defined genetic disorder.黏脂贮积症IV型：一种新近定义的遗传性疾病的超微结构诊断
Arch Pathol Lab Med. 1978 Nov;102(11):600-4.
6
Prenatal diagnosis of mucolipidosis II by early amniocentesis.通过早期羊膜腔穿刺术对黏脂贮积症II型进行产前诊断。
Lancet. 1990 May 12;335(8698):1164-5. doi: 10.1016/0140-6736(90)91171-6.
7
Mucolipidosis IV. Histopathology of conjunctiva, cornea, and skin.黏脂贮积症IV型。结膜、角膜和皮肤的组织病理学
Arch Ophthalmol. 1979 Jun;97(6):1106-11. doi: 10.1001/archopht.1979.01020010560011.
8
[Mucolipidosis II (I cell disease). First case report in the Czech Republic and prenatal diagnosis in a family].[黏脂贮积症II型（I细胞病）。捷克共和国首例病例报告及一家系的产前诊断]
Cas Lek Cesk. 1997 Nov 19;136(22):702-6.
9
Distinguishing Pacman dysplasia from mucolipidosis II: comment on Saul et al. [2005].鉴别帕西曼发育异常与黏脂贮积症II型：对索尔等人[2005年]的评论
Am J Med Genet A. 2005 Jun 15;135(3):333. doi: 10.1002/ajmg.a.30717.
10
Prenatal mucolipidosis type II (I-cell disease) can present as Pacman dysplasia.产前II型黏脂贮积症（I型细胞病）可表现为帕卡曼发育异常。
Am J Med Genet A. 2005 Jun 15;135(3):328-32. doi: 10.1002/ajmg.a.30716.