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Brief clinical report: the syndrome of Yunis and Varón--report of a further case.

作者信息

Hughes H E, Partington M W

出版信息

Am J Med Genet. 1983 Mar;14(3):539-44. doi: 10.1002/ajmg.1320140318.

DOI:10.1002/ajmg.1320140318
PMID:6859104
Abstract
摘要

相似文献

1
Brief clinical report: the syndrome of Yunis and Varón--report of a further case.简要临床报告：尤尼斯和瓦龙综合征——另一病例报告。
Am J Med Genet. 1983 Mar;14(3):539-44. doi: 10.1002/ajmg.1320140318.
2
Congenital heart malformation in Yunis-Varón syndrome.尤尼斯-瓦龙综合征中的先天性心脏畸形。
J Med Genet. 1993 Sep;30(9):788-92. doi: 10.1136/jmg.30.9.788.
3
Yunis-Varon syndrome.
Indian Pediatr. 2005 Apr;42(4):373-5.
4
[Yunis-Varon syndrome].[尤尼斯-瓦伦综合征]
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 2001(34 Pt 2):839-40.
5
Three sibs with phalangeal anomalies, microcephaly, severe mental retardation, and neurological abnormalities.三名患有指骨异常、小头畸形、严重智力迟钝和神经异常的同胞。
J Med Genet. 1992 Jul;29(7):500-2.
6
Unusual facial appearance, microcephaly, growth and mental retardation, and syndactyly. A new syndrome?特殊面容、小头畸形、生长发育和智力迟缓以及并指（趾）畸形。一种新的综合征？
Am J Med Genet. 1985 Dec;22(4):821-4. doi: 10.1002/ajmg.1320220416.
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Short stature, brachydactyly, nail dysplasia, and mental retardation: further observation of the Tonoki syndrome.身材矮小、短指畸形、指甲发育异常及智力发育迟缓：户之木综合征的进一步观察
Am J Med Genet. 1998 Dec 4;80(4):403-5.
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Yunis-Varon Syndrome.尤尼斯-瓦伦综合征
J Ayub Med Coll Abbottabad. 2019 Apr-Jun;31(2):290-292.
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10
Hypodontia, impacted permanent teeth, spinal defects, and cardiomegaly in a previously diagnosed case of the Yunis-Varon syndrome.在先前诊断的尤尼斯-瓦伦综合征病例中出现的牙发育不全、恒牙阻生、脊柱缺陷和心脏肥大。
Oral Surg Oral Med Oral Pathol. 1992 Apr;73(4):456-60. doi: 10.1016/0030-4220(92)90324-j.

引用本文的文献

1
Yunis-Varón syndrome is caused by mutations in FIG4, encoding a phosphoinositide phosphatase.尤尼斯-瓦龙综合征是由编码磷酸肌醇磷酸酶的 FIG4 基因突变引起的。
Am J Hum Genet. 2013 May 2;92(5):781-91. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.03.020. Epub 2013 Apr 25.
2
Yunis Varon syndrome.尤尼斯-瓦伦综合征
Indian J Pediatr. 2006 Apr;73(4):353-5. doi: 10.1007/BF02825832.
3
Congenital heart malformation in Yunis-Varón syndrome.尤尼斯-瓦龙综合征中的先天性心脏畸形。
J Med Genet. 1993 Sep;30(9):788-92. doi: 10.1136/jmg.30.9.788.
4
Further delineation of the Yunis-Varon syndrome.尤尼斯-瓦伦综合征的进一步描述。
J Med Genet. 1989 Jan;26(1):55-8. doi: 10.1136/jmg.26.1.55.