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"Behr disease". (Report of two cases in one family).

作者信息

Kumawat D C, Goyal V

出版信息

J Postgrad Med. 1983 Jan;29(1):51-2.

PMID:6864582
Abstract
摘要

相似文献

1
"Behr disease". (Report of two cases in one family).“贝赫病”。（一个家族中的两例报告）
J Postgrad Med. 1983 Jan;29(1):51-2.
2
Behr disease.贝赫病
J Assoc Physicians India. 1985 Oct;33(10):674-5.
3
Familial Behr syndrome-like phenotype with autosomal dominant inheritance.具有常染色体显性遗传的家族性类贝赫综合征表型。
Parkinsonism Relat Disord. 2008;14(4):370-2. doi: 10.1016/j.parkreldis.2007.08.008. Epub 2007 Oct 30.
4
Behr syndrome with homozygous C19ORF12 mutation.伴有纯合子C19ORF12突变的贝赫综合征。
J Neurol Sci. 2015 Oct 15;357(1-2):115-8. doi: 10.1016/j.jns.2015.07.009. Epub 2015 Jul 9.
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[Neurosensory degeneration. Deafness, optic atrophy and progressive sensory ataxia in 2 sisters].[神经感觉性退变。两姐妹出现耳聋、视神经萎缩和进行性感觉性共济失调]
Schweiz Arch Neurol Neurochir Psychiatr. 1973;112(2):219-27.
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3-Methylglutaconic aciduria in "optic atrophy plus".“视神经萎缩伴其他症状”中的3-甲基戊二酸尿症
Ann Neurol. 1993 Jan;33(1):103-4. doi: 10.1002/ana.410330117.
7
[A familial strain of 11 cases of the Marinesco-Sjögren syndrome].[11例马内斯科-舍格伦综合征家族性病例]
J Genet Hum. 1966 Jun;15(1):63-9.
8
[Twenty years observation of a family suffering from Behr's disease (heredo-familial complicated infantile optical atrophy) (author's transl)].[对一个患有贝赫氏病（遗传性家族性复杂性婴儿视神经萎缩）的家族的二十年观察（作者译）]
Rev Otoneuroophtalmol. 1980 Mar-Apr;52(2):179-85.
9
Heterozygous OPA1 mutations in Behr syndrome.贝赫综合征中的杂合型OPA1突变。
Brain. 2011 Apr;134(Pt 4):e169; author reply e170. doi: 10.1093/brain/awq306. Epub 2010 Nov 26.
10
[The Leber disease. Three cases of family presentation (author's transl)].[莱伯病。三例家族性病例报告（作者译）]
Rev Esp Otoneurooftalmol Neurocir. 1978 Jul-Dec;36(205):123-6.

引用本文的文献

1
Behr's syndrome mimicking a case of hereditary spastic paraparesis.类同遗传性痉挛性截瘫病例的贝赫综合征。
eNeurologicalSci. 2024 Jan 9;34:100494. doi: 10.1016/j.ensci.2024.100494. eCollection 2024 Mar.