简短临床报告：软骨外胚层发育不良（埃利斯-范克里维尔德综合征）伴中枢神经系统和泌尿系统异常。
Brief clinical report: chondroectodermal dysplasia (Ellis-van Creveld) with anomalies of CNS and urinary tract.
作者信息
Rosemberg S, Carneiro P C, Zerbini M C, Gonzalez C H
出版信息
Am J Med Genet. 1983 Jun;15(2):291-5. doi: 10.1002/ajmg.1320150212.
PMID:6881201
Abstract
We report on a 19-month-old girl with chondroectodermal dysplasia (Ellis-van Creveld) and other previously undescribed visceral and central nervous system anomalies. These anomalies include cerebral heterotopias, renal agenesis, and congenital megaureter.
摘要
我们报告了一名19个月大的患有软骨外胚层发育不良（埃利斯-范克里维尔德综合征）及其他先前未描述的内脏和中枢神经系统异常的女童。这些异常包括脑异位、肾缺如和先天性巨输尿管。
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