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脆性X综合征的一种变异型。

A variant of the fra(X) syndrome.

作者信息

Bühler E M, Hadziselimovic F, Pira U

出版信息

Hum Genet. 1982;61(3):273-5. doi: 10.1007/BF00296460.

DOI:10.1007/BF00296460
PMID:6890944
Abstract

A decondensed site at band q26 of the X chromosome was found in a male baby with growth and developmental retardation and a dysmorphic syndrome, as well as in his pheno-typically normal mother, without using any special culture conditions.

摘要

在一名患有生长发育迟缓及畸形综合征的男婴及其表型正常的母亲身上,未采用任何特殊培养条件,就发现了X染色体q26带处的一个解凝缩位点。

相似文献

1
A variant of the fra(X) syndrome.脆性X综合征的一种变异型。
Hum Genet. 1982;61(3):273-5. doi: 10.1007/BF00296460.
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The strength of association between fragile (X) chromosome presence and mental retardation.脆性(X)染色体的存在与智力迟钝之间的关联强度。
Clin Genet. 1983 Jun;23(6):436-40. doi: 10.1111/j.1399-0004.1983.tb01978.x.
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Apparent homozygosity for the fragile site at Xq28 in a normal female.一名正常女性在Xq28处脆性位点表现为纯合性。
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Fragile X syndrome: a major cause of X-linked mental retardation.脆性X综合征:X连锁智力迟钝的主要原因。
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Fragile X syndrome in mildly mentally retarded children in a northern Swedish county. A prevalence study.瑞典北部一郡轻度智力迟钝儿童中的脆性X综合征。一项患病率研究。
Clin Genet. 1983 Dec;24(6):393-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.1983.tb00092.x.
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Am J Med Genet. 1988 May-Jun;30(1-2):459-71. doi: 10.1002/ajmg.1320300149.
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Chromosome studies in 10 patients with the Rett syndrome.10例雷特综合征患者的染色体研究。
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10
A cytogenetic study of a population of retarded females with special reference to the fragile (X) syndrome.一项针对智力发育迟缓女性群体的细胞遗传学研究,特别关注脆性X综合征。
Hum Genet. 1985;69(3):206-8. doi: 10.1007/BF00293025.

引用本文的文献

1
Nonspecific X-linked mental retardation--a review.非特异性X连锁智力迟钝——综述
Hum Genet. 1982;62(2):95-109. doi: 10.1007/BF00282294.
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Chromosome lesions which could be interpreted as "fragile sites" on the distal end of Xq.可被解释为Xq远端“脆性位点”的染色体病变。
Am J Med Genet. 1990 Oct;37(2):250-3. doi: 10.1002/ajmg.1320370217.

本文引用的文献

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X-linked mental retardation with fragile X. A pedigree showing transmission by apparently unaffected males and partial expression in female carriers.伴有脆性X的X连锁智力障碍。一个系谱显示由表面上未受影响的男性进行传递,以及在女性携带者中的部分表达。
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Am J Med Genet. 1980;7(4):471-89. doi: 10.1002/ajmg.1320070408.
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Lancet. 1981 Apr 4;1(8223):780. doi: 10.1016/s0140-6736(81)92652-0.
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Am J Hum Genet. 1980 Sep;32(5):714-22.