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Prenatal diagnosis of Niemann-Pick disease type A using chromogenic substrate.

作者信息

Patrick A D, Young E, Kleijer W J, Niermeijer M F

出版信息

Lancet. 1977 Jul 16;2(8029):144. doi: 10.1016/s0140-6736(77)90159-3.

DOI:10.1016/s0140-6736(77)90159-3
PMID:69227
Abstract
摘要

相似文献

1
Prenatal diagnosis of Niemann-Pick disease type A using chromogenic substrate.使用显色底物对A型尼曼-匹克病进行产前诊断。
Lancet. 1977 Jul 16;2(8029):144. doi: 10.1016/s0140-6736(77)90159-3.
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A practical chromogenic procedure for the detection of homozygotes and heterozygous carriers of Niemann-Pick disease.一种用于检测尼曼-匹克病纯合子和杂合子携带者的实用显色方法。
N Engl J Med. 1975 Sep 25;293(13):632-6. doi: 10.1056/NEJM197509252931304.
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A micromethod for sphingomyelinase assay using a chromogenic artificial substrate. Its use in the diagnosis of Niemann-Pick disease.一种使用显色人工底物测定鞘磷脂酶的微量方法。其在尼曼-匹克病诊断中的应用。
Acta Paediatr Belg. 1979;32(4):253-8.
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A micromethod for sphingomyelinase assay using a chromogenic artificial substrate: its use in the diagnosis of Niemann-Pick disease.一种使用显色人工底物的鞘磷脂酶检测微方法：其在尼曼-匹克病诊断中的应用。
Acta Paediatr Belg. 1979 Oct-Dec;32(4):253-8.
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High performance liquid chromatography for the detection of homozygotes and heterozygotes of Niemann-Pick disease.用于检测尼曼-匹克病纯合子和杂合子的高效液相色谱法。
Pediatr Res. 1978 May;12(5):655-9. doi: 10.1203/00006450-197805000-00008.
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Tohoku J Exp Med. 1978 May;125(1):11-7. doi: 10.1620/tjem.125.11.

引用本文的文献

1
Antenatal diagnosis of Niemann-Pick disease in a twin pregnancy.双胎妊娠中尼曼-匹克病的产前诊断
J Med Genet. 1981 Oct;18(5):359-61. doi: 10.1136/jmg.18.5.359.