一名小头畸形男孩的新发臂内倒位：46，XY，inv(14)(q13q24)
De novo paracentric inversion in a microcephalic boy: 46,XY, inv(14)(q13q24).
作者信息
Jaeken J, Fryns J P, Standaert L, De Cock P, Van den Berghe H
出版信息
Ann Genet. 1980;23(2):105-7.
PMID:6967281
Abstract
A 3 1/2 year-old severely microcephalic male is reported with a paracentric inversion in the long arm of a chromosome 14. This is the second report of nonfamilial paracentric inversion in man.
摘要
报告了一名3岁半严重小头畸形男性，其14号染色体长臂存在臂内倒位。这是人类非家族性臂内倒位的第二例报告。
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