• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Fryns syndrome without deletion 16q.

作者信息

Coté G B, Papadakou-Lagoyanni S, Kairis M

出版信息

Ann Genet. 1980;23(3):171-2.

PMID:6968534
Abstract

Fryns and his colleagues described two children with a remarkably similar phenotype, and suggested their condition was due to a partial or total deletion of the long arm of chromosome 16 distal to band q21. We report the same phenotype in a boy whose blood karyotype was normal.

摘要

相似文献

1
Fryns syndrome without deletion 16q.
Ann Genet. 1980;23(3):171-2.
2
Multiple critical smallest region of overlap in monosomy 16Q syndrome?16号染色体长臂单体综合征中多个关键的最小重叠区域?
Genet Couns. 1994;5(1):39-44.
3
Twelve new patients with 13q deletion syndrome: genotype-phenotype analyses in progress.12例新的13号染色体长臂缺失综合征患者:正在进行基因型-表型分析。
Eur J Med Genet. 2009 Jan-Feb;52(1):41-6. doi: 10.1016/j.ejmg.2008.10.002. Epub 2008 Oct 31.
4
Deletion 4q21/4q22 syndrome: two patients with de novo 4q21.3q23 and 4q13.2q23 deletions.
Am J Med Genet. 1997 Apr 14;69(4):400-5.
5
Interstitial deletion of chromosome 16q: 16q22 is critical for 16q- syndrome.16号染色体q臂间质性缺失:16q22对于16q-综合征至关重要。
Am J Med Genet. 1992 Jun 1;43(3):561-4. doi: 10.1002/ajmg.1320430311.
6
Terminal deletion of the long arm of chromosome 2 in a premature infant with karyotype: 46,XY,del(2)(q37).一名核型为46,XY,del(2)(q37)的早产儿2号染色体长臂的末端缺失。
Am J Med Genet. 1994 Feb 15;49(4):399-401. doi: 10.1002/ajmg.1320490410.
7
Partial monosomy of the long arm of chromosome 16: a distinct clinical entity?16号染色体长臂部分单体性:一种独特的临床实体?
Hum Genet. 1979 Jan 19;46(1):115-20. doi: 10.1007/BF00278910.
8
Distal 18q deletion without clinical findings of 18q- syndrome.
Ann Genet. 1980;23(1):60-2.
9
Deletions of different segments of the long arm of chromosome 4.4号染色体长臂不同片段的缺失。
Am J Med Genet. 1981;8(1):73-89. doi: 10.1002/ajmg.1320080110.
10
Physical and developmental phenotype analyses in a boy with Wolf-Hirschhorn syndrome.
Genet Couns. 2005;16(1):31-40.

引用本文的文献

1
Interstitial deletion for a region in the long arm of chromosome 16.16号染色体长臂某区域的间质缺失。
Hum Genet. 1983;65(2):134-8. doi: 10.1007/BF00286649.
2
Identical twins with deletion 16q syndrome: evidence that 16q12.2-q13 is the critical band region.患有16号染色体长臂缺失综合征的同卵双胞胎:证明16q12.2-q13是关键带区的证据。
Hum Genet. 1984;67(2):233-6. doi: 10.1007/BF00273010.