• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Case report 122: lethal short-limbed dwarfism: achondrogenesis type 2 (Fraccaro-Langer-Saldino).

作者信息

Dorfman H D, Lorenzo J

出版信息

Skeletal Radiol. 1980;5(3):189-92. doi: 10.1007/BF00347264.

DOI:10.1007/BF00347264
PMID:6970987
Abstract
摘要

相似文献

1
Case report 122: lethal short-limbed dwarfism: achondrogenesis type 2 (Fraccaro-Langer-Saldino).病例报告122:致死性短肢侏儒症:2型软骨发育不全(弗拉卡罗-兰格-萨尔迪诺型)
Skeletal Radiol. 1980;5(3):189-92. doi: 10.1007/BF00347264.
2
[Achondrogenesis type I and II and hypochondrogenesis (author's transl)].Ⅰ型和Ⅱ型软骨发育不全及低软骨发育不全(作者译)
An Esp Pediatr. 1980 Oct;13(10):889-900.
3
Dwarfism in the newborn: the nomenclature, radiological features and genetic significance.新生儿侏儒症:命名法、放射学特征及遗传学意义。
Br J Radiol. 1974 Feb;47(554):77-93. doi: 10.1259/0007-1285-47-554-77.
4
[A contribution to metaphyseal dysostotic dwarfism].[关于干骺端发育不全性侏儒症的一项研究]
Z Kinderheilkd. 1968;103(1):73-80.
5
Lethal short-limbed dwarfism: achondrogenesis and thanatophoric dwarfism.致死性短肢侏儒症:软骨发育不全和致死性侏儒症。
Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 1971 May;112(1):185-97. doi: 10.2214/ajr.112.1.185.
6
Achondrogenesis type II (Langer-Saldino)--a case report.II型软骨发育不全(朗格-萨尔迪诺型)——病例报告
Afr J Med Med Sci. 1995 Sep;24(3):297-9.
7
Achondrogenesis: a review with special consideration of achondrogenesis type II (Langer-Saldino).软骨发育不全:对II型软骨发育不全(兰格-萨尔迪诺型)的综述并给予特别关注
Am J Med Genet. 1981;10(4):379-94. doi: 10.1002/ajmg.1320100411.
8
Short rib-polydactyly syndrome, type Verma-Naumoff.弗尔马-瑙莫夫型短肋多指综合征
Rofo. 1981 Apr;134(4):431-5. doi: 10.1055/s-2008-1056384.
9
Thanatophoric dwarfism.致死性侏儒症
Helv Paediatr Acta. 1968 Apr;23(2):175-83.
10
Congenital bowing of the long bones. An example of a campomelic syndrome of the short-limbed normocephalic subtype.
Acta Paediatr Scand. 1983 Sep;72(5):789-91. doi: 10.1111/j.1651-2227.1983.tb09816.x.

引用本文的文献

1
The absence of type II collagen and changes in proteoglycan structure of hyaline cartilage in a case of Langer-Saldino achondrogenesis.1例Langer-Saldino软骨发育不全病例中透明软骨II型胶原蛋白的缺失及蛋白聚糖结构的改变
Hum Genet. 1989 Apr;82(1):49-54. doi: 10.1007/BF00288271.

本文引用的文献

1
Two types of heritable lethal achondrogenesis.两种遗传性致死性软骨发育不全。
J Pediatr. 1974 Dec;85(6):796-801. doi: 10.1016/s0022-3476(74)80343-4.
2
Letter: Proposed readjustment of eponyms for achondrogenesis.信件:关于软骨发育不全命名法的拟议调整。
J Pediatr. 1975 Aug;87(2):333-4. doi: 10.1016/s0022-3476(75)80630-5.
3
Lethal short-limbed chondrodysplasia in early infancy.婴儿早期的致死性短肢软骨发育不良。
Perspect Pediatr Pathol. 1976;3:1-40.
4
Achondrogenesis type I. A familial subvariant?Ⅰ型软骨发育不全。一种家族性亚型?
Arch Dis Child. 1976 Jul;51(7):550-7. doi: 10.1136/adc.51.7.550.
5
Achondrogenesis type I.Ⅰ型软骨发育不全
Arch Dis Child. 1977 Mar;52(3):253-4. doi: 10.1136/adc.52.3.253.
6
The pathology of cartilage in chondrodysplasias.软骨发育异常中软骨的病理学。
J Pathol. 1979 Jan;127(1):11-8. doi: 10.1002/path.1711270103.
7
Intracytoplasmic inclusion bodies in the chondrocytes of type I lethal achondrogenesis.
Hum Pathol. 1976 Nov;7(6):667-73. doi: 10.1016/s0046-8177(76)80078-0.