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因母系t(11,22)(q23.1; q11.1)导致的11q三体的新观察(作者译)

[A new observation of trisomy 11q due to t(11,22)(q23.1; q11.1) mat (author's transl)].

作者信息

Chauveau P, Gruchy D, Herouin C, Levesque L

出版信息

Ann Genet. 1980;23(4):213-5.

PMID:6971598
Abstract

Trisomy 11q in a 13-month-old patient with severe mental deficiency, generalized dysmorphia, and a cardiac anomaly represents a previously unrecognized form of malsegregation of the frequently observed translocation t(11;22)(q23.1;q11.1).

摘要

一名13个月大的患有严重智力缺陷、全身畸形和心脏异常的患者出现11号染色体长臂三体,这代表了一种先前未被认识到的常见易位t(11;22)(q23.1;q11.1)错分离形式。

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