Suppr超能文献

经体层密度测定法检查的一例10号染色体短臂部分单体性病例(作者译)

[Partial monosomy 10p in a case investigated with tomodensitometry (author's transl)].

作者信息

Bourrouillou G, Colombies P, Gallegos D, Manelfe C, Rochiccioli P

出版信息

Ann Genet. 1981;24(1):61-4.

PMID:6971623
Abstract

A new case of monosomy 10p without associated chromosomal abnormality is reported. This observation, compared with three others from the literature, shows the following common symptoms: microcephaly, antimongoloid slant of the palpebral fissures, low-set ears, prominent anthelix, congenital heart disease, abnormalities of the limbs. Cranial tomography demonstrates a midline developmental anomaly of the brain (cavum vergae associated with cavum septi pellucidi).

摘要

报告了一例无相关染色体异常的10号染色体短臂单体病例。将该病例与文献中的其他三例进行比较,发现有以下共同症状:小头畸形、睑裂反蒙古样倾斜、低位耳、对耳轮突出、先天性心脏病、肢体异常。头颅断层扫描显示大脑中线发育异常(透明隔腔合并穹窿腔)。

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